分子诊断技术在心血管疾病诊疗中的应用.pdf

分子诊断与治疗杂志2014年7月第6卷第4期JMolDiagnTher，July2014，Vo1．6No．4·279．

·综述·

分子诊断技术在心血管疾病诊疗中的应用

黄山·

[摘要]心血管疾病已成为危害我国人民群众生命和健康的重大疾病。分子诊断技术已取得了

长足的发展，可应用于心血管疾病诊的筛查，实现治疗模式向预测、预防及个体化模式的转变。在心血

管疾病诊断方面，可针对不同的疾病需求采用不同的分子诊断策略对相关疾病进行诊断，主要包括免

疫法检测转录因子、染色体检测、聚合酶链反应法检测外显因子、基因单核苷酸多态性(SNP)检测、

基因突变检测、致病基因DNA测序、DNA甲基化检测、miRNA检测等技术。在治疗及疗效监测方面，

可应用分子诊断技术进行相关的新药研发、个性化药物治疗、治疗方案选择等。同时，还可以应用于疾

病的预后评价。

[关键词】分子诊断技术；心血管疾病；应用

Theapplicationofmoleculardiagnostictechniquesinthediagnosisandtreatmentofcardiovascular

disease

HUANGShan

(GuizhouProvinceCenterforClinicalLaboratory，Guizhou，Guiyang550002，China)

[ABSTRACT]Cardiovasculardiseasehasbecomeoneofthemostseriousdiseaseendangering

peopleSlifeandhealhtinourcountry．Moleculardiagnostictechniqueshavemadegreatprogress，which

Cnabeappliedtoscreeningofrcradiovasculardiseasediagnosisnadachievedpraadigmshiftfromtreatment

toprediction，preventionandindividualized．Incradiovasculradiseasediagnosis，moleculradiagnostic

technologyCnabeappliedaccordingtodifferentmoleculradiagnosticstrategyforhtediagnosisofrelated

diseases，mainlynicludingtranscriptionfactorimmunoassay，chromosometesting，polymerasechainreaction

demctionofexonfactor，genesinglenucleotidepolymorphism(SNP)detection，genemutations，causative

geneDNAsequencing，DNAmehtyl~iondetection，miRNAdetectiontechnology．Intermsofrteatmentnad

monitoringofcurativeeffect，moleculradiagnostictechnologyCnabeappliedinnewdrugreserachand

development，hteselectionofpersonalizedmedicinetherapyandtreamtentoptions，etc．Menawhile，italso

Cnabeusedinhtediseaseprognosisappraisa1．

[KEYWORDS]Moleculradiagnostictechniques；Cradiovasculardisease；Application

近年来。心血管疾病的发病率和死亡率急剧表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗

增加．已成为危害我国人民群众生命和健康的重和转归提供信息和决策依据的一门学科。分子诊

大疾病。