人类遗传病【39页】_20214660.pptx

18.人类遗传病;一、人类遗传病的类型和特点;③后天性疾病:出生后表现出来的疾病;案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。

案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。

案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。;;（一）单基因遗传病;多指、并指;（一）单基因遗传病——伴X染色体显性遗传病;（一）单基因遗传病——常染色体隐性遗传病;苯丙酮尿症：;（一）单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病;人类外耳道多毛症;细胞质遗传病;（二）多基因遗传病;（3）实例：

主要包括一些先天性发育异常和一些常见的病。

如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、

唇裂;;减Ⅰ正常;2、特点、类型及实例;①多基因遗传病在成年以后发病率较高;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.X隐

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体病

（4）软骨发育不全D.X显

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常显

（7）性腺发育不良G.性染色体病

（8）男人毛耳H.Y显;1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）;3.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是（）;4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）;1、实验原理：;2.实验步骤：;二、调查人群中的遗传病;二、调查人群中的遗传病;三、遗传病的监测和预防;三、人类遗传病的监测及预防;【思考】;【思考】;羊水检查——检测染色体是否异常

Ｂ超检查——检测外观、性别等

孕妇血细胞检查——检测血液中的物质

基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常;每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.

近亲结婚者有可能从相同的祖先??承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。;过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。;1、遗传咨询;禁止近亲结婚是优生最简单最有效的方法，但只能降低隐性遗传病的发病率;四、人类基因组计划与人体健康;①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共____；