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遗传性眼底病的基因治疗

遗传性眼底病的基因治疗在美国开展的比较早，庞继景教授在美期间是基因治疗实验的全程参与者。如今，庞继景教授回国加盟厦门眼科中心，开设遗传性眼病咨询门诊，为国内遗传性眼病患者提供专业基因诊疗服务。

因遗传因素而罹患的眼病称为遗传性眼病，在庞继景教授看来，遗传性眼病有四大难点，一是种类繁多，目前已知的遗传性眼病有700种以上，二是有失明危险，遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，有些会造成先天失明，或随着病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。三是目前绝大多数通过传统的方法很难治愈。四是，还会遗传给下一代。

庞继景教授开着遗传性眼病咨询门诊的初衷在于提供临床及遗传咨询服务，以患者的需求为出发点，融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。为将来国内外合作开展基因治疗临床试验或商业治疗尽快做好准备。

基因治疗的前提是基因检测，通过基因检测查出致病基因。

基因疗法原理

通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷，或者纠正/修复相应的突变基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。

基因疗法优势

基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势，目前大多数具有隐性遗传的视网膜变性类疾病，特别是涉及基因较小的疾病，基本可以通过基因替代疗法得到治疗，基因疗法为低视力患者提供一个新的治疗手段。

基因诊疗越早越好

基因诊疗强调一个早字，某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。

除了基因检测以外，另一个备受瞩目的是遗传咨询。“我有视网膜色素变性，我的孩子会得这种病吗？”，庞继景教授称，通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变还是遗传。其次确定遗传方式，是患者进行孕前专业遗传咨询的前提和基础。通过孕前/产前相应专业遗传咨询/检测，可以最大程度地避免某些遗传病的发生，也是优生优育的重要环节。

2017年，已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，包括：

雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突变引起）

青少年黄斑变性（ABCA4基因突变引起）

雷伯遗传性视神经病变（ND4基因突变引起）

全色盲1型（CNGB3基因突变引起）

视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传（MERTK基因突变引起）

无脉络膜症（REP1基因突变引起）

视网膜劈裂症（RS1基因突变引起）

尤塞氏综合症2A亚型（USH2A基因突变引起）

全色盲2型（CNGA3基因突变引起）

视网膜色素变性中的一种性连锁遗传（RPGR基因突变引起）