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大田原综合征(精品)

大田原综合征大田原综合征(ohtaharasyndrome，OS)又称婴儿早期癫痫性脑病。

1974年由日本大田原俊辅首先描述称为伴爆发抑制的婴儿早期癫痫性脑病(earlyinfantileepilepticencephalopathywithsuppressionburst，EIEE)。

1976年大田俊辅等认为OS与婴儿痉挛(West综合征，WS)、LennoxGastaut综合征(LGS)虽各具其临床和脑电图特点，但也有共同的特征：

①倾向于在特定的年龄阶段发病;②特殊的、频繁的、微小的全面性发作;③持续严重的癫痫性脑电图异常;④病因不同;⑤常与智力缺陷有关;⑥发作严重，治疗困难，多有发育障碍。

而且这三种综合征常随年龄的增长而相互转变，75%的OS可以演变为WS，占WS的2.6%;59%的WS转变为LGS。

因此，大田原将这三种综合征称为年龄依赖性癫痫性脑病。

1985年由Gastaut提出将伴爆发抑制的婴儿早期癫痫性脑病称为大田原综合征。

一、流行病学在日本冈山县1980年底对儿童癫痫的流行病学调查中，小于10岁的2378例癫痫儿童中只有1例OS(0.04%)，而WS为40例，早期肌阵挛性脑病(EME)为4例。

1999年12月31日的患病率的调查中，小于13岁的癫痫儿童中没有OS。

2例EME，57例WS，Kramer等报道在TelAviv城小于15岁的440例癫痫儿童中，1例OS(0.2%)，40例WS(9.1%)。

因此，OS与WS的相对发病率接近1/40或更少。

Watanabe等对75例患癫痫新生儿在生后1个月内严密监控中发现，有8例OS(10.7%)，2例EME(2.7%)，无一例WS。

说明WS一般不在新生儿期发病。

二、病因OS的病因多种多样，多为静止性的器质性脑损害。

如脑贯通畸形、Aicardi综合征、橄榄体-齿状核发育不良、半侧巨脑症、线状皮脂痣综合征、乳头状小体发育不良和局灶性皮质发育不良等。

尽管也有报道其病因为细胞色素氧化酶缺乏，但随后被证实为一种暂时的可逆性缺乏，而这种缺乏可以在关键时期通过能量消耗引起神经元移行障碍和脱髓鞘。

大田原报道的14例中，6例存在小儿畸形或脑发育不全，2例脑穿通畸形，2例Aicardi综合征，1例亚急性弥漫性脑病，余下3例未查到确切病因，称为特发性。

Clarke于1997年报道11例，8例无确切病因，其余3例分别患有分娩窒息，胼胝体发育不全和非酮性高甘氨血症。

在一些神经影像学无明显异常的病例，尸检病理学检查有时可发现明显的脑部异常。

某些隐源性病例，极可能有不能觉察的神经元移行障碍或微小的脑部发育不良。

Krasemann等报道了2例OS发生于母亲妊娠期间受到电刺激损伤后，在所有的OS病例中，无家族史被报道过。

大多数病例为非对称性脑损伤，而且特别是婴儿期，随着持续性的发作，常见进行性脑萎缩。

有学者将其病因归纳如下：

1.脑损伤及脑发育不全包括：

①产前因素：

宫内发育不全，先天性脑发育不全以及母亲妊娠中毒、或有用药物麻醉史等;②产时因素：

如产伤、窒息、颅内出血、缺血缺氧性脑病等;③产后因素：

新生儿期中枢神经系统感染，如新生儿期脑膜炎等;④遗传因素：

部分病儿有癫痫家族史，提示与遗传可能有一定关系。

2.代谢性病因，如细胞色素氧化酶缺乏等。

3.原因不明。

三、病因生理由于年龄依赖性癫痫性脑病三种综合征的各自特定的临床脑电特征常由多种相似的病因所致，年龄应被考虑为表现其各自特征的关键因素。

因此，这些综合征可能是对特定发育阶段的各种非特异性外源性脑损伤的年龄特定性癫痫性反应。

脑电图上的抑制-爆发(suppressioburst，SB)的病理生理机制尚不清楚。

它与新生儿睡眠时静止期的交替性图形相似，提示有皮质下、皮质调节紊乱或联系中断以及皮质损伤所致的皮质下神经元的过度