常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因位点及临床特点分析.pdf

解放军医学院学报AcadJChinPLAMedSchMar2017，38(3)http：／／jyjxxyxb．paperopen．com221

基础研究论著

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因

位点及临床特点分析

文周，周亮，吕博文，莫桂玲。，宋玮，钟建新

南方医科大学附属新会医院神经内科，广东新会529100；南方医科大学南方医院神经内科，广东广州

510000；。金域医学检验中心有限公司实验室，广东广州510000；江门市中心医院，广东江门529030

摘要：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebralautosomaldominantarteriopathywith

subcorticalinfarctsandleuk0encephalopathy，CADASIL)的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点。方法2009—2016年

中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果，南方医科大学附属南方医院及南方

医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组。另将32例CADASIL评分

量表14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似cADAsILfCADASIL—like)组。对两组的临床特点及磁共振结果进行分析。

结果在831例检查者中，NOTCH3基因阳性的患者共275例，共有71个位点突变，其中4号外显子有100例，11号外

显子有97例。NOTCH3基因11号外显子p．(Arg544Cys)是国内的最常见的突变位点，变异率为23．27％。脑白质高信号是

CADASIL影像学常见表现，两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变，而且多表现为双边和对称性，CADASIL组

阳性率为95．2％，CADASIL—like组阳性率为100％。磁共振成像结果发现两组外囊白质病变比例均较高，差异无统计学意

义f71．4％vs71．9％，P0．05)，而颞极受累比例的差异有统计学意义(42．9％vs12．5％，P0．05)。在多发性腔梗的发生率

上，CADASIL组(95．2％)与CADASIL-like组(90．6％)阳性率差异无统计学意义0．05)。CADASIL组磁共振SWI像微出

血的阳性率为76．2％(16／21)，与CADASIL-like组的阳性率46．9％(153／2)差异有统计学意义0．05)。结论本组突变的

NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子，11号外显子p．R544C是最常见的突变位点。广泛对称、双边分布的脑室旁和

深部白质病变在CADASIL病变中常见，颞极的改变是CADASIL的特征，SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现。

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病；磁共振成像；NOTCH3基因；脑白质变性；微出血

中图分类号：R743．1文献标志码：A文章编号：2095—5227(2017)03—0221—05DOI：10．3969~．issn．2095-5227．2017．03．009

网络出版时间：2017—03—0110：26网络出版地址：http：／k／ns．cnki．net／kcms／detail／11．3275．R1026．002．html

Cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinf_arctsandleukOencephalOpathy：

NoTCH3genemutationandclinicalfeatures

WENZhou．ZHOULiang．LYUBowen，MOGuiling，SONGWeZH0NGJianxin

DepartmentofNeurology，XinhuiHospitalAffiliatedtoSouthemMedicalUniversity，Xinhui529100，GuangdongProvince，China；

DepartmentofNeurology，SouthHospitalofS