分子诊断学近年原文.pptx

分子诊断学;内容提要;目录;什么是分子诊断学?

分子诊断学相关背景

分子诊断学的应用和发展;10项改变发展中国家人民健康的生物技术;EditedfromAbdallahS.Daaretal.,NatureGenetics,2002;什么是分子诊断学？;Artworkfrom/;;A.属于病因本质诊断?传统诊断（病因描述）

B.以疾病基因及其表型为检测对象?传统诊断…

C.特异性强，灵敏度高，准确度大?传统诊断…

D.检测结果兼具描述性和预测性?传统诊断…

E.快捷、简便，可定量标准化?传统诊断…

F.劳动技术型，低消耗?传统诊断…

分子诊断不仅可准确诊断有基因表型异常的疾病，更重要的是其可对疾病基因型的变异做出判断。;背景;基因诊断时代来临标志

美国科学院院士美籍华裔科学家Kan等（1975）应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断。;;影响分子诊断学的重大事件;分子诊断学的成熟;;尹一兵;;科研与临床应用;注：多种微生物聚居在一起形成的系统称为“微生物群落”，即菌群，群落中的所有微生物基因组的总和称为“元基因组”;遗传疾病的分子诊断：分子遗传疾病（血友病、产前婴儿检查);针对基因表达谱数据分析的儿童白血病分离;复杂疾病分子诊断：肿瘤、原发性高血压等;分子诊断内容变化：从传统的DNA诊断发展到核酸及其表达产物（mRNA、蛋白质）的全面诊断；

分子诊断策略变化：从利用分子杂交、PCR等单一技术的诊断发展到有机组合多项技术的联合诊断；

;1、扩增技术

聚合酶链反应技术（PolymeraseChainReaction，PCR）

非PCR扩增技术（等温扩增）：

bDNA(BranchedDNA,支链DNA)

TMA（TranscriptionMediatedAmplification,转录介导的扩增）

SDA（StranddisplacementAmplification，链置换扩增）

NASBA（NucleicAcidSequence-basedamplification，核酸序列依赖扩增)

Invader（侵入寡核苷酸扩增）

2、杂交技术

ISH（In-situHybridization，原位杂交）

3、测序技术

4、芯片技术

Microarrays（微阵列）

TissueArrays（组织芯片）

5、质谱技术（MassSpectroscopy）;核酸等温控制技术在呼吸道病原菌检测中的应用;艾滋病的核酸检测与分析;动脉粥样硬化性重要疾病：

冠心病基因组研究进展;分子诊断手段变化;“标准化”、“集成化”和“微型化”！;戴朴;分子诊断范围变化：从单基因疾病（孟德尔遗传性疾病，诸如白血病、早老症、血红蛋白病、甲型肝炎病毒，人类免疫缺陷病毒，人乳头瘤病毒等）诊断发展到多基因病（肿瘤、心脑血管疾病、代谢病、神经系统疾病、自身免疫性疾病等）诊断；

分子诊断应用目的变化：多治疗性诊断发展到预防性诊断评价，特别是针对高危人群进行疾病基因或疾病相关基因的筛查。;曾益新;;2、诊断技术日益成熟，国内与国外研究及技术差距小，但实际利用差距大。

;全球提供基因检测的机构有1762家，疾病基因检测数量1502种（实际应用1214种，实验室阶段288种）;……………..

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脆性x综合征

胎儿性别

药物反应

囊性纤维化

腹腔疾病

心血管疾病

癌症

双极性抑郁症

运动

哮喘

德系犹太人筛选

关节炎

肌萎缩性侧索硬化

阿尔茨海默氏症

成瘾

个人基因组服务;3、国家政策力度加大，科研院所、公司及各地产业布局崭露。

目前，国内临床诊断试剂672项，12.5期间863有10项目，国内诊断仪器科研投入10亿。;;Molecular

Imaging;本课程讲授内容;什么是分子诊断学?

分子诊断学相关背景

分子诊断学的应用和发展;谢谢！