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【案例分享】神经肌肉系统疾病基因解码、基因检测

基因解码导读：神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能

缺损的疾病，可于新生儿、儿童或成年期发病,若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生

活难以独立进行，给患者及其家庭造成极大负担。佳学基因神经系统遗传性疾病致病基因鉴

定，可精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免

后代或二胎再次患病。

什么是神经系统遗传病

神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病，常

表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、语言障碍、不自主运动、共济失调、肌张力障

碍等症状。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病居各系

统遗传病之首，约占60%，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良最为常见。我国神经系统

遗传病患病率为109.3/10万。儿童神经系统疾病遗传因素占56.9%，成人神经系统疾病遗传

因素占38%。

神经系统遗传病可起病于任何年龄，发病年龄与致病基因、疾病类型相关，且许多疾病的临

床表现相互重叠，仅通过临床诊断无法鉴别疾病类型，因此需要借助致病基因鉴定基因解码

进行鉴别诊断、明确病因。

非急性神经系统疾病的患儿如进行致病基因鉴定，从症状出现时间算起，确诊时间至少能提

前5年，致病基因鉴定基因解码不仅可以降低诊断成本和缩短确诊时间，而且患者确诊后

有相应治疗手段，早确诊，早治疗，才能有更好的预后。

临床表现

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病病种繁多，具有家

族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。神经

系统遗传病在临床上的表现可大致分为以下几点：

01智能减退

又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商

（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

02行为异常

是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格

改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

03言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起

的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发

音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

a.痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

b.无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉

挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

04不自主运动

是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张

力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩

的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

05抽搐

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，

常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

06某些特征体态和其他异常

如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤

病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性

共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、

痉挛步态等。

解码分析内容

“神经系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据

库，在高通量测序的基础上，对神经系统遗传疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临

床表现综合分析导致神经系统遗传疾病的致病位点，为神经系统遗传疾病的早期诊断、精准

治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

涵盖癫痫、脑白质病、矮小/智力障碍、神经肌肉病、周围神经病、运动神经元病、肌张力

障碍、共济失调等多种神经系统疾病在内的上千种神经系统遗传疾病。

常见神经系统遗传疾病

X连锁智力低下智力发育迟滞

自闭症癫痫

帕金森脊髓小脑共济失调

遗传性痉挛性截瘫小脑发育不全

肌营养不良结节性硬化症

糖原贮积病重症肌无力

脑白质病特发性震颤

......

基因解码经典案例

2017年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖南长沙的血液样本，检测项目：“脊髓小

脑萎缩症致病基因鉴定”。

患者情况：张一博（化名），男，29岁，他的母亲具有典型的小脑萎缩