基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病.ppt

1、基因在染色体上

2、伴性遗传

3、人类遗传病二伴性遗传性别决定方式：伴X遗传——位于X的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴Y遗传——位于Y的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴性遗传的类型：1.伴X隐性遗传实例：人类红绿色盲症、血友病、果蝇白眼遗传。遗传特点——①隔代交叉遗传；②男性患者多；③女病，父子病。2．伴X显性遗传病实例：抗维生素D佝偻病。遗传特点——①连续遗传；②女性患者多；③男病，母女病。3．伴Y遗传实例：人类外耳道多毛症。遗传特点——①连续遗传；②男全病，女全正；③父传子，子传孙。先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系：①先天性疾病——表现：出生前已形成的畸形或疾病②后天性疾病——表现：出生后才表现出来的疾病③家族性疾病——表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集病因由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病三人类遗传病人类遗传病的种类：遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴X染色体显性遗传病①连续遗传；②女性患者多；③男病，母女病。都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)伴X染色体隐性遗传病①隔代交叉遗传；②男性患者多；③女病，父子病。遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测遗传特点病因分析诊断方法染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离遗传系谱图中遗传病判断方法：①子女同母为母系，父子相传为伴Y；②无中生有为隐性，有中生无为显性；③隐性遗传看女病，父子都病为伴X，父子有正为常；显性遗传看男病，母女都病为伴X，母女有正为常。若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即全部子女的表现型与母亲相同，则为细胞质遗传。1.首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传(1)若系谱图中，女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。2．再确定是否为伴Y遗传3．确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”是隐性遗传病②“有中生无”是显性遗传病①若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。4．确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传c①若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。5．确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传1．探究基因位于细胞核还是位于细胞质(1)实验依据：细胞质遗传具有母系遗传的特点，子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同，且子代性状始终与母方相同。(2)实验设计：设置正反交杂交实验①若正反交结果不同，且子代始终与母方相同，则为细胞质遗传。②若正反交结果相同，则为细胞核遗传。四探究基因位置的实验设计方案2．探究基因位于常染色体上还是X染色体上(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。(2)在未知显性性状(或已知)条件下，可设置正反交杂交实验。①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。②若正反交结果不同，则基因位于X染色体上。直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。直系血亲指生育自己和自己所生育的上下各代，如父母、祖父母、子女、孙子女和外孙子女等。旁系指在血缘上和自己同出一源者，如伯、叔、姑、舅、姨、兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、侄儿侄女、外甥及外甥女等。**