超声异常的遗传病诊断策略.pptx

;;刘**，30岁，疤痕子宫，孕38+周，超声提示胎儿无鼻骨。

;如何处理？;产前诊断医生基本能力

十项全能冠军;;7;

胎儿超声结构异常

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胎儿超声结构异常

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胎儿超声结构异常

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胎儿超声结构异常

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胎儿超声结构异常

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胎儿超声结构异常

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胎儿超声异常

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胎儿超声结构异常

;胎儿的产前遗传学诊断

检测内容有哪些？;

遗传学检测:遗传病分类;;超声结构异常胎儿染色体核型分析;指征;;超声结构异常胎儿CMA分析;在2014年之前，对于超声结构异常胎儿病例，

常规染色体核型分析技术总体检出率：10%-18%；

染色体微阵列分析技术（CMA）总体检出率：6%；

绝大多数超声结构异常胎儿病例的分子诊断未知，产前咨询仅基于有限的影像学诊断信息，科学评估胎儿预后存在巨大困难和挑战;超声结构异常胎儿外显子测序检查分析;1.胎儿单一结构异常或多发畸形，提示可能为某种遗传病，且CMA检测为阴性；或当强烈怀疑胎儿为某种单基因遗传病，在没有CMA结果的情况下经过多学科会诊达成共识推荐测序。

2.夫妇曾生育过单一结构异常或多发畸形（提示为遗传病因）而未诊断的胎儿，本次胎儿有相似表型，而核型或CMA为阴性结果。

3.具有病因不明的复发性死产史，而核型和/或CMA检测阴性，且当前妊娠胎儿具有相似的表型异常。;如何取材进行检测？;取材方法;孕期检查;常见胎儿超声结构异常的咨询;最常见的先天性畸形，半数是简单畸形，容易通过外科治疗。

发病率：8-9‰，在高危人群中发病率较高，但大部分为散发性无高危因素。

;胎儿先天性心脏畸形的发病、危险因素;;胎儿室间隔缺损的产前咨询及预后;遗传方式：一胎患病再发风险是3%，两胎为10%。父母

为室间隔缺损时，再发风险为3%。室间隔缺损大部分是偶发的，然而超过100种遗传或染色体综合征与室间隔缺损有关。

?

预后：单独室缺预后良好，生活质量与正常人相似。肌部和膜部室缺有可能自愈，避免的手术，自发性闭合也可发生在宫内。转诊儿科心脏外科的咨询，进行产前咨询，;异常超声的外科情况。

???传疾病基本知识

检测内容，手段，大致技术原理

应用目的

检测的优势和技术局限性

临床适应症和禁忌症

可能检测到与表型无关、神经发育类易感、肿瘤易感、迟发性疾病等额外发现是否报告需在知情同意书中写明

临床医生、受检者及家属签字;刘**，30岁，疤痕子宫，孕38+周，超声提示胎儿无鼻骨。

产检过程：定期在外院产检，一直超声提示无鼻骨，孕24

周时II级超声提示胎儿无鼻骨，左侧脉络纵囊肿

孕31周时提示无鼻骨。

;陈**，32岁，G1P0，IVF,孕32+周，MCDA,双方β地中海贫血。

超声提示：TTTSIII期，一胎室间隔缺损。

产检过程：不定期在我院产检，孕24周时II级超声提示一胎室间

隔缺损

核型正常+致病性CNV

;姚**，30岁，G2P1,孕25+周，超声提示胎儿右足内翻。

核型正常+CMA正常;病例基本情况：

孕妇姓名：林**，29y，博罗人，停经36W，发现胎儿异常（心脏横纹肌瘤）。

平时月经规律，周期30天，平素体健。

否认X射线，化学物质接触史，夫妻双方家族无精神病、血友病、既往无药物过敏史。

结婚5年，2017年前因“心脏横纹肌瘤”孕6个月引产，未做任何检查。

2018年前因“前全脑”引产一次，未做任何检查。;影像学诊断结果：

2019-10-15我院B超提示：

胎儿发育异常：肌儿心室肌壁实性多个占位病变：大小分别（mm）：9*5、12*8、13*8,羊水正常

2019-10-21我院B超提示：

胎儿发育异常：肌儿心室肌壁实性多个占位病变：较大为（mm）：14*10，未见羊水。;也不同意遗传学检查，留下脐血，同意检查医学外显子，结果未回。;小结