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主要内容;骨髓增生异常综合征（MDS）;;4;中国MDS流行病学调查数据有限;MDS患者5年相对生存率较低;主要内容;评价铁超负荷程度：血清铁蛋白（SF）水平、累计输血量和器官功能（心、肝、胰腺）
i(17q)/t(17p)、
2014;35(11):1042-8
外周血：如果达到血液学改善（HI），应同时注明
2012;120(12):2454-2465
Haematologica.
CD34免疫组化染色显示原始细胞略有增加，显示肿瘤状态
2008年WHO推出了修订的MDS分型方案（WHO2008），MDS患者均应按照WHO2008分型方案进行诊断分类。
或幼稚粒细胞出现Auer小体
IPSS：中危-2、高危
推荐MDS患者接受地西他滨治疗4~6个疗程后评价治疗反应，有效患者可持续使用。
免疫抑制剂（CSA/ATG）
血小板计数（×109/L）
2014;35(11):1042-8.
AnnHematol.
输RBC、祛铁、EPO±G-CSF
不考虑骨髓细胞增生程度和形态学
b：如果骨髓中原始细胞5%,外周血中2%-4%，则诊断为RAEB-1。
2014;35(11):1042-8.
MDS患者按预后分组系统分为相对低危组和相对高危组，根据不同危度的治疗目标，针对患者特征选择疗效更好的治疗方案，实现患者最佳的受益;MDS的诊断标准;MDS的辅助诊断标准;需要与MDS鉴別的因素或疾病;诊断方法;;细胞形态学检测;外周血和骨髓中细胞发育不良的特征;核出芽
核间桥
核碎裂; 核分叶减少
不规则核分叶增多
颗粒减少或无颗粒;小巨核细胞;;骨髓病理活检;Gomori银染色;CD34免疫组化染色显示原始细胞略有增加，显示肿瘤状态
红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常
②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；
单纯5q-异常的症状性贫血患者：推荐来那度胺
粒细胞胞质低颗粒/脱颗粒
IST即抗胸腺细胞球蛋白单药或联合环孢素治疗，可考虑用于具备下列条件的患者：
MDS重现性染色体异常发生率
仅治疗前HGB≤90g/L且需红细胞输注者才纳入红细胞输注疗效评估
根据指征筛选的症状性贫血患者：推荐免疫抑制治疗
预激方案为小剂量阿糖胞苷（10mg/m2，每12h1次，皮下注射，×14d）基础上加用G-CSF，并联合阿克拉霉素或高三尖杉酯碱或去甲氧柔红霉素。
假Chediak-Higashi颗粒
AnnHematol.
（20个染色、分散良好的中期分裂相）
2014;35(11):1042-8.
单核细胞1x109/L
2014;35(11):1042-8.
骨髓：原始细胞≤5%且较治疗前减少≥50%
IPSS-R危险度分类：极低危：≤1.
治疗前PLT20×109/L者，净增值≥30×109/L；
2013Oct24;122(17):2943-64.
去甲基化治疗（地西他滨/阿扎胞苷）;;细胞遗传学检测;常见染色体异常的发生率;FISH检测应用的时机;;流式细胞术检测;单核细胞1x109/L
血液学改善（疗效必须维持≥8周）
骨髓原始细胞比例5%
细胞遗传学检测FISH检测
MDS化疗患者的生存获益很大程度上取决于患者的细胞遗传学
中等：7q-，+8，+19，i(17q)，其他1个或2个独立克隆的染色体异常；
细胞遗传学检测FISH检测
或幼稚粒细胞出现Auer小体
2007;109(1):52-7；
循环或骨髓中原始细胞数目增加，
外周血：如果达到血液学改善（HI），应同时注明
骨髓原始细胞比例5%
假Chediak-Higashi颗粒
2013Oct24;122(17):2943-64.
骨髓原始细胞≥11%，属于IPSS-中危2
极差：复杂异常（3个）。
骨髓原始细胞回升至治疗前水平
流式细胞学分子生物学
i(17q)/t(17p)、
外周血：如果达到血液学改善（HI），应同时注明;小结：MDS的诊断方法;骨髓增生异常综合征;FAB分型;WHO（2008）分型;MDS2008年WHO修订分型;2014;35(11):1042-8
IPSS：中危-2、高危
MDS患者应用支持治疗的指征
主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征，特別是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞比例、Auer小体及外周血单核细胞数量，
④MDS常见染色体异常
MDS重现性染色体异常发生率
铁超负荷→输血依赖/allo-HSCT患者生存↓
红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常
（20个染色、分散良好的中期分裂相）
骨髓原始细胞5%，核型正常或+8，（骨髓低增生）
无进展生存：病情进展或死于MDS
需要与MDS鉴別的因素或疾病
一系或多系发育异常细胞10%同时伴细胞遗传学异常
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