黄山市3225例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析.docxVIP

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黄山市3225例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

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卢惠兰

摘要：目的：了解黄山市无创产前检测技术（noninvasive?prenatal?test，NIPT）各分类指征开展情况和阳性验证，探讨其在胎儿产前检测中应用价值。方法：回顾性选择2015年1月—2019年12月我院产前筛查中心接受NIPT检测的3231例孕妇为观察对象，NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺行胎儿核型分析，并对检测结果进行分析;经电话随访获知孕妇妊娠期结局。结果：分指征统计选择NIPT检测人数依次是血清学筛查异常组39.90%（1289/3231），高龄组35.59%（1150/32310），本人要求组24.51%（792/3231），检测共提示高风险42例，阳性率1.30%（42/3231）。.结论：NIPT技术有助于我市产前筛查水平，减少直接产前诊断人数，对21三体的筛查有较高的阳性预测值，对18三体，性染色体非整倍体异常筛查项较好，但避免不了假阳性情况，因此对NIPT高风险的孕妇有必要进行侵入性产前诊断。

关键词：产前筛查;非整倍体;核型分析;孕妇;三体性

R828.2??????????????????A??????????????????2107-2306（2020）01-076-02

染色体非整倍体异常是导致胎儿出生缺陷的常见原因之一，多数无有效治疗方法，在新生儿中发病率为0.1%-0.2%，（1）其中以唐氏综合征（21三体），爱德华综合征（18三体），帕陶氏综合征（13三体）以及性染色体非整倍体疾病最为常见。中孕期血清学检查是最常用的检测方法，其准确率60-70%，漏诊率30-40%，存在较高假阳性和假阴性。本研究回顾性分析了黄山市妇幼保健院产筛门诊自2015年1月至2019年12月共3231例自愿行NIPT孕妇的产前筛查，产前诊断结果及妊娠结局，探讨分析NIPT技术在胎儿非整倍体染色体疾病中的应用价值，现汇报如下。

1资料与方法

1.1一般资料?选取2015年1月28日至2019年12月31日在黄山市妇幼保健院产前筛查中心自愿接受NIPT检测的孕妇3231例。孕妇年龄在19至50岁，孕周15至22周之间

1.2纳入标准1：妊娠孕周经B超校准后实际孕周在15周到22周之间。2：单活胎3：近期未接受过细胞治疗，移值手术异体输血等;4：体质量低于100kg.4：通过B超初筛，有软指标异常者首选羊穿，充分遗传学咨询后要求做的也纳入。5：所有参与检测孕妇充分咨询后，签书面同意书。

1.2排除标准：1：孕妇为染色体异常者。2怀多胎者。3孕妇接受过细胞治疗，移值手术，一年内输过异体血制品4两次及两次以上自然流产史5：四周内接受过免疫治疗

1.3：方法：选用乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝的采血管采集孕妇外周血10ml，0-4摄氏度低温保存，24小时内送第三方基因检测机构进行基因组测序。最后生物信息学分析不同染色体水平差异识别胎儿染色体异常，并计算出每条染色体的Z值，检测结果Z值在-3-3之间为正常，超出此范围为高风险，高风险者建议行羊水穿刺做染色体核型分析。

1.4统计学分析：采用SPSS16.0软件进行统计学分析。定量资料用均数+.—标准差（x+-s）表示，组间比较采用t检验;定性资料用率（%）表示。

2结果

2.1NIPT检测原因分析：行无创产前筛查的中孕期孕妇有3231例，其中血清学筛查异常组有1289例，占总比39.89%.高龄组1150例，占总比35.59%。最后是无明确指征本人要求做的（本人要求组）孕妇数792例，占总比24.51%。本研究归类显示无创DNA检测数逐年提高，2019年总数是2018年的（1691/746）2.27倍

2.2回访情况：所有NIPT高风险的都给予充分遗传学咨询，其中30例行羊水穿刺，羊水行染色体核型分析。14例21三体的孕妇行羊水穿刺11例，确诊10例，阳性预测值90.90%.3例未行羊水穿刺的一胎羊穿失败，血性羊水未培养出染色体，拒绝再次羊水穿刺，怀孕中。一例无创DNA未出报告时B超提示胎儿全身水肿胸腔大量积液，行引产，另一例未行进一步检查直接引产。4例18三体高风险孕妇，行羊水穿刺3例，确诊一例引产，阳性预测值33.33%.不相符2例，回访至宝宝出生正常。还有一例未进一步检查直接引产。2例13三体高风险羊穿都排除，回访宝宝出生正常。9例性染色体体异常的羊穿数8例，确诊3例阳性预测值37.75%，另5例回访至宝宝出生，宝宝正常。其他染色体异常13例，行羊水穿刺6例，确诊2例阳性预测值33.33%，11例宝宝回访活产正常

3讨论

3.1自我要求NIPT检测的孕妇构成比：无明确指征本人要求组绝对数从每年39人递增到2019年的筛查数503人，占年