多囊肾的研究进展.ppt

目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。1.一般治疗一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观；如果对病人正常生活造成影响的，应及早治疗，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。治疗2.囊肿去顶减压术此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。也可采用超声引导穿刺硬化治疗。合并下列情况要切除肾脏:不能耐受的疼痛;不能控制的尿路感染或囊肿感染；巨大肾脏所致压迫症状严重；反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等；肾移植是中晚期多囊肾最有效的治疗方法。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。3.中药治疗目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗（服用中药），效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。4.透析治疗肾脏的代偿功能被耗竭后,会在很短的几年里进展ESRD，延缓疾病的自然病程,应行透析治疗，首选血液透析。多囊肾的研究进展ABCDEF概念病因病理生理临床表现诊断治疗G预防多囊肾(polycystickidney)Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、多囊病等。我国1941年由朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿，心瓣膜病，结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变，最终导致终末期肾脏病(ESRD)。概念病因本病确切的病因尚不清楚。90%以上患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因；另有不到10%患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因。多囊肾的三个显著特征:肾小球囊内上皮细胞异常增殖，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍。上皮细胞转运异常，与细胞转运密切相关的Na-K-ATP酶的组合、分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生。目前许多研究已证明:这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而导致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。常染色体显性遗传型，又称成人型多囊肾，此型一般到成年才出现症状；常染色体隐性遗传型，又称婴儿型多囊肾，此型一般在婴儿即表现明显。分型遗传概率1.男女发病的几率相等；2.父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。囊肿起源囊肿起源于肾小管，其囊肿液的性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端小管，则囊肿液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素浓度较高。病理肉眼肾脏明显增大，表面可见大小不等、圆形、半圆形泡状的突起，张力很高，棕红色,切面可见大小不等的囊腔。上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆。内腔：有黄色透明或血性液体,可见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。囊肿间：有压迫萎缩的肾实质