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第十五章遗传病的预防

“预防为主”是我国卫生工作的基本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针

特别重要。显然开展好遗传病的预防，对于降低遗传病的发生率、提高人口素质具有

相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传咨询、新生儿筛查、遗传携带者的检出、

婚姻指导及生育指导和遗传医学服务中的伦理学等，对于预防遗传病都是必不可缺少

的工作和方法。

为了预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行，对某一地区的人群进行遗传

病的抽样普查，明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其

患者数量等情况，然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者

频率和突变率等。对遗传病患者进行详细的登记，便于进一步观察、研究与优生指导。

遗传咨询是咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者

及其亲属讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者

所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给

予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、

确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定

遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措

施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是预防遗传病的重要措施。

遗传携带者检出就是为了预防某些发病率高的遗传病在群体中的发生，采用经

济实用、准确可靠的方法检出遗传携带者后进行婚姻生育指导，达到预防遗传病的目

的。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊

娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。新生儿筛查是对已出生的新生儿

进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行

新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。

遗传医学能提供服务，帮助个人就自己的某些医学问题做出理智的、符合自身

最佳利益的决定。由于遗传物质的异常可以传递绘下一代，这就使得遗传医学服务不

仅关系到患者或当事人本人，也涉及其他家庭成员和亲属，从而可能引起一系列伦理

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学问题。只有充分考虑到伦理、心理和社会等方面的问题，才能最大限度地发挥遗传

医学的有益作用。

一、基本纲要

1．掌握遗传病的预防原则。

2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用。

3．掌握检出遗传携带者的方法。

4．掌握遗传医学服务中应遵循的医学伦理学原则。

5.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤。

6.熟悉遗传医学服务中伦理问题。

7.熟悉如何对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导。

8.了解遗传医学在遗传病预防中的作用及其意义。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再

次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。

A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精

D．不再生育E．药物控制

2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。

A．再发风险B．患病率C．患者

D．遗传病E．遗传风险

3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称

为。

A．百分比B．外显率C．不完全外显

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D．半显性遗传E．完全显性遗传

4.不属于遗传咨询范围的种类是