进行性肌营养不良症含病理【52页】.pptxVIP

进行性肌营养不良症;概念;病因及发病机制;;正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不足正常人的3％；

约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％为蛋白减少。

Dys减少，导致其与肌纤维糖蛋白联结失调后，不能形成有效的抗肌萎缩蛋白结合蛋白，使肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。;;PMD的肌肉基本病理改变;临床表现;①患儿均为男性（极少女性携带者有轻微临床表现），多在3～5岁发病；

起病隐袭，开始症状多为运动发育迟缓，不能正常跑步，容易跌倒；

肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；;鸭步：

骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和骨盆带肌无力，而登楼及蹲位站立困难，进而腰椎过度前凸；行走时向两侧摇摆。;Gower征（攀登起立征）：

由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起立。

此为本病相对性的特征表现。;;;翼状肩胛：

肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。;;②四肢近端肌萎缩明显，90％患儿双侧腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；

假性肥大也可见于臂肌、三角肌、冈下肌等；

可见轻度面肌无力，发音、吞咽、眼肌运动不受累；;脚尖走路而跟腱挛缩，9～12岁患儿不能行走，要坐轮椅；

多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损严重可产生充血性心衰；

约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病情加重需呼吸机支持；;辅助检查;;;肌营养不良症DMD;肌营养不良症DMD;肌营养不良症DMD;肌营养不良症DMD终末期

;患者多在20多岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；

本型的病情是PMD中最严重的，但是家族中受累代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预后不良。;（2）Becker型肌营养不良（BMD）

由Becker（1957）首先报告。

比DMD少见，具有DMD必有的特征，如X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌营养不良表现。;发病年龄较晚（常在12岁以后）；

病??进展慢（病程可达25年以上，20岁以后仍能行走）；

多不伴有心肌受累或仅轻度受累；

肌肉病理较DMD轻，且Dys染色阳性较高；

预后较好，又称良性型。;肌营养不良症BMD;2、面肩肱型肌营养不良

Landouzy－Dejerine型

是最常见的常染色体显性遗传的肌病，也有极少数散发病例。

基因定位于常染色体4q??。;临床表现;肩胛肌受累可出现翼状肩胛，患者双手平肩推墙表现明显；

口轮匝肌无力且假性肥大可使口唇显得增厚而微噘，下肢胫前肌、腓骨肌也常受累而表现远端无力；

一般不伴心肌损害，病变可向躯干和骨盆代蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命，少数患者因病情严重而需坐轮椅；;;③EMG为肌原性损害，肌肉活检表现疾病特征，但组织学改变较轻；

血清CK、LDH等可正常或轻度增高，EEG正常。;3、肢带型肌营养不良症

Erb型：包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传，散发病例也不少见。

病变主要累及肢体近端。

通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。;临床表现;头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；

③病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行动能力；

④EMG和肌活检均显示肌原性损害，血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。;4、眼咽型肌营养不良症

Taylor（1915）首先报道，为常染色体显性遗传，也有散发病例。

多在45岁以后发病；

首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；

逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。;;5、远端型肌营养不良症（Gower型）

Gower（1902）首先报告，通常10～60岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。;6、眼肌型肌营养不良症

Kiloh－Nevin型

慢性进行性核性眼肌麻痹

较为罕见，于青壮年起病；

病变主要侵犯眼外肌，易误诊为MG。;7、先天型肌营养不良症

婴儿期起病。;诊断及鉴别诊断;应与以下疾病鉴别;神经源性损害;神经源性损害;2、慢性多发性肌炎无遗传病史。

病情进展较急性多发性肌炎缓慢；

血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎表现；

激素疗效较好。;多发性肌炎;迄今为止尚无特效治疗。

只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩、强化关节和防止畸型，对丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助锻炼。当肢体畸型时，部份患者可行适当的外科手术加以矫正。

避免过劳，防止继发感染。;治疗