进行性肌营养不良症-上海交大瑞金医院《神经病学》汇总【10页】.pptxVIP

进行性肌营养不良症

定义遗传性肌肉变性疾病肌无力和肌萎缩双侧对称无感觉障碍缓慢进行性加重电生理：肌源性损害，神经传导速度正常肌肉病理：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积

根据： ---起始部位 ---病肌分布 ---发病年龄 ---病情进展速度和预后 ---伴随症状 ---遗传方式肌营养不良症的分型假肥大型肌营养不良症（最常见）Duchenne型肌营养不良症DMD Becker型肌营养不良症BMD面肩肱型肌营养不良症FSHD肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症眼型肌营养不良症远端型肌营养不良症Emery-Dreiffus肌营养不良症先天型肌营养不良症

Duchenne型肌营养不良X性连锁隐性遗传(只有男婴患病，女性为致病基因携带者）表达抗肌萎缩蛋白的基因缺陷发病率：3/10万活男婴起病年龄：3-5岁进行性盆带肌无力 ---Gowers征 ---鸭步---腓肠肌假性肥大肩胛带肌和上臂肌无力---翼状肩心肌损害，心率不齐，心脏扩大预后：差，12岁不能行走，多20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡肌酶增高EMG肌肉活检

Gowers征腓肠肌假性肥大翼状肩

正常dystrophin染色

Dystrophin缺失(DMD)

BMDDuchenne肌营养不良症

诊断临床表现遗传方式肌酶(CK)EMG肌肉活检Dystrophine基因和蛋白检测

类型遗传方式起病年龄起始症状假肥大进展肌痉挛心肌智能DMDXR2-5岁骨盆带肌80％快frequent50％-80％diminuBMDXR儿童骨盆带肌90％慢frequentmaislegerrare（15％）normalFSHDAD儿童-成人面-肩-肱不常见慢rarerarenormalLGMDADAR10－20岁盆带肩带30%不同在晚期少见正常EDMDXRAD5－15岁手臂腓骨肌无慢肩和后颈部常见且严重正常CMDAR新生儿近端无慢常见少见降低oculo-pharyngeAD45岁后眼咽无慢无无正常distalADAR12-30岁远端无慢无无正常myotonieAD儿童-成人远端无慢无常见降低

鉴别诊断近端脊肌萎缩症慢性多发性肌炎肌萎缩侧索硬化症重症肌无力

治疗无特异性治疗对症治疗支持治疗康复治疗矫形治疗避免并发症基因治疗和干细胞移植