产前生化筛查检验对地中海贫血的临床分析.docx

?

?

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床分析

?

?

【摘要】目的：观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。方法：选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG、AFP值，统计各项实验室检测结果。结果：地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值0.5mmol/L，βHCG2.5mmol/L，AFP值0.3mmol/L，MCV检测阳性21例，红细胞脆性试验检测阳性19例，7例α型地中海贫血，13例β型地中海贫血，2例混合型地中海贫血，其MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇，P0.05。结论：产前筛查可及早发现地中海贫血，尽早给予临床治疗，以利于提升社会优生优育。

【关键词】产前生化筛查检验；地中海贫血；临床效果

Clinicalanalysisofprenatalbiochemicalscreeningtestforthalassemia

【Abstract】Objective:Toobservetheapplicationvalueofprenatalserologicalscreeningtestinthediagnosisofthalassemia.Methods:Atotalof2,200pregnantwomenwhowereprenatallyscreenedanddeliveredinourhospitalwereselected.TheincidenceofthalassemiawasevaluatedbetweenSeptember2016andSeptember2018.ThePAPP-AandβHCGwererecorded.,AFPvalue,statisticallaboratorytestresults.Results:Theincidenceofthalassemiawas1.00%(22cases),and17pregnantwomenwhounderwentprenataldiagnosishadPAPP-Avalue0.5mmol/L,βHCG2.5mmol/L,AFPvalue0.3mmol/L,MCVtest.Therewere21positivecases,19casesoferythrocytefragilitytestpositivetest,7casesofα-typethalassemia,13casesofβ-thalassemia,and2casesofmixedthalassemia.TheMCVandMCHvalueswerelowerthannormalpregnantwomen,andRDWwassignificantlyhigherthannormalpregnantwomen.P0.05.Conclusion:Prenatalscreeningcandetectthalassemiaearlyandprovideclinicaltreatmentasearlyaspossibletoimprovesocialprenatalandpostnatalcare.

【KeyWords】Prenatalbiochemicalscreeningtest;Thalassemia;Clinicaleffect

地中海贫血是一种危害性较大的遗传病，我国南方地区其发生率较高，目前缺乏有效的治疗方法。产前生化筛查是一种对孕妇分娩前相关优生优育指标进行实验室生化分析的检查方法，主要用于判断孕妇是否怀有先天性疾病胎儿[1]。本次研究主要选择在我院行产前地中海贫血生化筛查的孕妇作为研究对象，对其临床资料进行回顾分析。

1资料与方法

1.1病例资料

选择我院在2016年9月～2018年9月之间行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，均为单胎妊娠，孕妇年龄在25岁～42岁之间，平均为（32.25±6.62）岁，孕周在21周～41周之间，平均为（38.4±2.2）周。2200例孕妇均不存在妊娠并发症，且符合妊娠中期血清筛查要求。

1.2方法

依据《中国出生缺陷工作手册》对新生儿是否有地中海贫血进行评估，制作调查问卷随访所有研究对象，记录地中海贫血者的PAPP-A、βHCG、AFP值，对比地中海孕妇与正常孕妇60例的红细胞分布宽度（RDW）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞血红蛋白量（MCH）水平。灵敏度、特异度及准确度分别为“地中海贫血阳性例数/总例数×100%”、“非地中海贫血阴性例数/非地中海贫血例数×100%”、“（地中海贫血阳性例数+非地中海贫血阴性例数）/（地中海贫血例数+非地中海贫血例数）×100%”。

1.