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苯丙酮尿症的病因及发病机制;概述;概述;概述;正常苯丙氨酸代谢;分类;发病机制;发病机制;发病机制;新生儿疾病筛查，做到“有病不发病”，能跟普通人一样，拥有健康的人生。;1.新生儿疾病筛查
新生儿哺乳3∽7天，足跟采血，滴于专用采血滤纸上，晾干，筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定，Phe浓度大于切割值，进一步检查确诊。;Guthrie枯草杆菌抑制实验;辅助检查;辅助检查;辅助检查;诊断及鉴别诊断;产前诊断;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;让家长、医务工作者、社会工作者、教师、政府共同努力，一起促进PKU患者健康成长。;感谢一路有你
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