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消化系统少见病与罕见病

作者：黄晓东????作者单位：430014湖北武汉，武汉市中心医院消化内科

现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病(多发病)和罕见病(少见病)。对罕见病的认识和处理能力，反映着一个社会对罕见病的应急处理能力，以及一所医院和一名医生医疗技术水平的高低。本文介绍了4种消化系统的罕见病(少见病)，每一种疾病都从病理、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后作了较全面、系统的论述。

1蓝色橡皮疱痣综合征(bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS)

????又名蓝色橡皮样球形斑综合征(BeauSyndrome)，指皮肤与内脏同时出现海绵状或毛细血管性血管瘤为表现的临床综合征。临床罕见，发生率仅1∶14000。从幼儿到老人各年龄段皆可发病，常于出生后或幼年期发病，但多数在出现并发症如消化道出血时才引起重视而就医。

1860年Gascoyen首次报道，1985年Beau报道了2例。由于皮肤血管畸形呈蓝色橡皮奶头状，故称蓝色橡皮疱痣综合征，简称BRBNS，也有人称之为Beau综合征。多认为系胎儿期分化、发育过程异常或发育不全所致。多为散发，个别有家族史，为常染色体显性遗传，与9号染色体短臂点突变有关。

1.1病理国外资料显示，BRBNS皮肤血管瘤100%，胃肠道血管瘤为74%，中枢神经血管瘤为17%，关节和肝血管瘤各为5%，眼内、肾、脾血管瘤各为2%。胃肠道血管瘤的分布：小肠100%、结肠74%、胃65%。国内资料显示，BRBNS皮肤血管瘤分布在躯干75%，四肢100%，颜面部33.3%;胃肠道血管瘤分布在小肠为66.6%、胃66.6%、结肠41.7%、食管25%。

组织学表现为毛细血管或海绵状血管瘤，在真皮深层和皮下可见成团扩张的不规则血管腔，管腔内壁为增生低下的单层内皮细胞，与汗腺紧密相连。部分大血管腔隙内皮细胞增生，形成乳头状结构，突向管腔。血管壁由平滑肌细胞构成，平滑肌细胞之间混有大量的弹性纤维层和细胶原纤维。血管腔内常有血栓形成，同时还可发现动静脉瘘。靠近血管腔有大量汗腺。

1.2临床表现皮肤血管畸形多出现于12～20岁，主要有3种表现：①静脉畸形(海绵状血管瘤);②蓝黑色斑疹或丘疹，压之可呈苍白色，;③乳头状可压缩的蓝黑色囊性血管畸形，质地橡皮样，可压缩，压力解除后可恢复，不能自发消退。皮肤病变直径数毫米到数厘米，随年龄增长病变渐增大，伴有疼痛或压痛，瘤体局部有多汗现象，孤立散在或数百个聚集，可见于任何部位，以躯干及上肢多见，皮肤病损一般不易出血。胃肠道损害主要位于小肠，胃及结肠少见，易出血，出血多为慢性、隐匿性、间歇性，常无明显临床征象。胃肠道病变内镜下表现以蓝紫色乳头状、丘疹样、扁平状、海绵状血管瘤为主，大小0.2cm～2.0cm，病变数目不等，可多至数十个，成为本病反复呕血、便血的原因，长期呕血、便血可致贫血、消瘦。部分病例肠道除了出血，还可发生肠套叠、肠扭转、肠梗死，引起严重的腹痛。累及肝脏者可引起肝血管瘤。少数病例若累及眼眶血管可致盲。中枢神经系统若受累则可发生癫痫，这可能与邻近血管的损伤有关。广泛性动脉血栓可造成肺动脉高压，但更为少见，。

国内10年来文献共报道14例，均因消化道出血、贫血就诊，有皮肤血管瘤表现者14例(100%)，胃肠道血管瘤14例(100%)，肝脏血管瘤6例(42.9%)，CNS(中枢神经系统)、眼、鼻腔、脾血管瘤4例(28.6%)。有神经压迫症状1例(7.1%)。

1.3诊断与鉴别诊断根据病史及临床特征，具备以下①、②、③即可诊断：①皮肤蓝色或紫红色血管瘤，隆起或稍隆起皮肤表面，压之可缩小，去压后恢复原状，局部有多汗现象。②伴有消化道出血表现，内窥镜(胃镜、肠镜、小肠镜、胶囊内镜)检查发现消化道粘膜下血管瘤。③组织病理学检查可见大片相互吻合、大小不一的微小静脉构成的薄壁血腔，有时可见血栓形成、机化和钙化现象。血管内皮细胞无异常增殖。④MR(磁共振)可鉴别血管瘤与软组织肿瘤。⑤选择性腹部动脉造影有助于活动性出血的诊断。

BRBNS需与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)、黑斑-息肉综合征鉴别。

HHT是一种累及皮肤、黏膜或内脏的散在毛细血管扩张，为常染色体显性遗传性疾病，系9号染色体长臂EDOGLIN基因或12号染色体上的ALK-1基因突变所致。80%有家族史。病变部位毛细血管广泛扩张，管壁异常菲薄，有的部位仅由一层内皮细胞外周包裹一层疏松结缔组织所组成，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成份，同时血管壁失去对交感神经和血管壁活性物质调节的反应能力，缺乏正常的舒缩功能。外显率随年龄增加而增加，75%在30岁以前出现症状。临床表现为皮肤及黏膜毛细血管扩张和同一部位反复出血