先天性皮肤松解症患者慢性肾脏病血液透析1例报告.docx

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先天性皮肤松解症患者慢性肾脏病血液透析1例报告

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（宁夏第五人民医院宁夏石嘴山753000）

【摘要】目的：研究与分析先天性皮肤松解症患者慢性肾脏病血液透析的临床效果。方法：本文采取回顾性分析法对来我院进行治疗的1例患有先天性皮肤松懈症的慢性肾脏病患者的治疗方法以及治疗效果进行研究与分析，以期为临床治疗先天性皮肤松懈症提供科学治疗依据。结果：因患者全身皮肤状况较差无法行血液透析治疗故贫血好转后于予以出院，再次入院后治疗半月无明显效果足部仍有较多脓性渗出及菜花样肉芽组织增生覆盖，患者目前纳差、贫血、乏力间断反复，经常在我科住院治疗。结论：先天性皮肤松懈症疾病较为罕见，合并慢性肾脏疾病往往增加治疗难度，采取血液透析治疗也受到很大限制，故医师需要加强学科联系，加强互相交流经验，采取最佳的治疗方法进行治疗。

【关键词】先天性皮肤松解症；慢性肾脏病；血液透析

R758.5A1007-8231（2018）22-0103-02

近年来，慢性肾脏病需要肾脏替代治疗患者逐年增加且越发年轻化[1]，现将我科收治的1例患有先天性皮肤松解症同时患慢性肾脏病血液透析治疗的病例报告如下。

患者，男，30岁。既往自小患有先天性皮肤松解症，生长发育畸形，全身皮肤自颈部以下散在斑片样改变、脱落，部分皮肤水泡形成、破溃，有黄色液体及血性液出量多。左眼内斜，角膜混浊，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，左眼有光感、无视力，右眼视力约0.2。四肢发育畸形，以双手、双足为著，手指及足趾未发育，肢体末端融合。患者父母及唯一的姐姐均为正常人，家族中也无相似病人。自2016年4月开始反复出现活动后胸闷、气短，2017年2月无明显诱因出现气短加重并伴有胸腹部及双下肢浮肿，渐加重就诊于宁医附院急诊科后检查发现极重度贫血、低蛋白血症：予以“右锁骨下静脉置管后”给予“静滴抗生素及人血白蛋白、输入红细胞悬液”等治疗后患者症状好转出院。2017年4月再次就诊于宁医附院急诊科，检查血常规：血红蛋白55g/L，血型A型；生化：血钾5.13mmol/L，肌酐400.5umol/L，白蛋白26.3g/L，凝血功能：D-二聚体1.64mg/L；建议患者输血治疗，患者及家属拒绝，拔管后自行离开。患者胸闷、气短、浮肿逐渐加重并伴有乏力，活动受限，夜间无法平卧，于4月10日就诊于我科，住院治疗，期间检查发现肌酐430umol/L、白蛋白27g/L，血色素44g/L，大量胸腔积液，予以“输红细胞悬液、静滴人血白蛋白、胸水引流”后症状好转出院，出院时肌酐389umo1/L。患者院外间断复查仍存在中度贫血间断输血治疗及注射促红素，但因患者每次注射促红素后均有剧烈头痛故未规律用药。间断复查肌酐进行性升高，至2017-12-21我院门诊复诊时检查血红蛋白54g/L，肌酐800umol/L，于2017-12-27再次收住我科，当时肌酐900umol/L，输血3次纠正贫血治疗，因患者全身皮肤状况较差无法行血液透析治疗故贫血好转后于予以出院。院外口服“金水宝胶囊、肾衰宁胶囊、药用炭片、硫酸亚铁片、叶酸片”对症治疗。于2018-01-16～2018-01-31因胸闷、气短、纳差，再次住院治疗，肌酐最高达1307umol/L，纳差、胸闷、气短无改善于2018-01-23行右颈内静脉半永久导管置管术并开始血液透析治疗至今，目前透析方案2～3次/周，4小时／次。患者自开始血液透析治疗后纳差、胸闷、气短逐渐减轻。因患者患者有先天性皮肤疾病，无完整皮肤，透析后置管处无法常规包扎，仅使用无菌纱布将外漏置管多层包扎后放入自行缝合小收纳袋中。患者自置管近一月后开始出现反复肺部感染、右足部皮肤溃烂、增生，每次均住院予以抗生素对症治疗，多次行痰培养及足部分泌物培养，均为多重耐药菌，且对抗生素治疗效果不敏感。随后我科与中医康复科联系行右足皮肤溃烂面中药换药、清创，每日一次，治疗半月无明显效果足部仍有较多脓性渗出及菜花样肉芽组织增生覆盖，取活检病理化验结果提示为：皮肤癌可能性大。患者自此之后右足稍用力即会出现大量出血，且皮肤长期存在少量渗血，导致患者贫血一直无法纠正，间断予以输入红细胞血液治疗。患者目前纳差、贫血、乏力间断反复，经常在我科住院治疗。

讨论（1）先天性表皮松懈症是由于皮肤的遗传基因有缺陷而产生[2]。具体表现是皮肤变得脆弱，任何轻微的创伤或摩擦都会让皮肤破溃、感染，重度患者可能连衣服的摩擦都会造成疼痛，严重影响患者生活[3]；（2）血液透析要求无菌观念严格，尤其是半永久置管病人更易发生导管相关性感染，但因患者皮肤条件极差无法行动静脉内吻合术且国内较少有相关病例报道，故应加强学科联系，互相交流经验很有必要。

【参考文献】

[1]杨茜,高二志,徐峰,等.先天性大疱表皮松解症合并感染后肾小球肾炎一例并文献复习[J].