儿童遗传内分泌代谢性疾病—先天性甲状腺功能减退症的临床表现及诊治.pptx

先天性甲状腺功能减退症

一、概述

先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism,CH)是儿科最常见的内分泌疾病之一

又称呆小症、克汀病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，

发病率为1／5000~7000。

分类

病变部位

原发性（甲状腺）

继发性（垂体或下丘脑）

病因

散发性

地方性

二、病因

甲状腺不发育、发育不全或异位：是最主要的原因，约占90%，其中1/3病例为完全缺如，其余为发育不全异位造成部分或完全丧失功能。造成甲状腺发育异常的病因不明。

甲状腺素合成障碍：是第2位原因。见于甲状腺合成分泌过程中酶的缺陷，多为常染色隐性遗传性疾病。

（一）散发性先天甲减

二、病因

TSH、TRH缺乏：中枢性甲状腺功能减退症，常伴有垂体其他激素缺乏。

甲状腺或靶器官反应低下：前者甲状腺组织对于TSH无反应，后者末梢组织β-甲状腺受体缺陷，对T3、T4无反应。

（二）地方性先天性甲状腺功能减退症，多因孕妇饮食碘缺乏引起。

三、临床表现

典型临床表现

特殊痴呆面容

智力落后

生长发育迟缓

生理功能低下

三、临床表现

新生儿期的表现：非特异性生理功能低下表现

三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少：少吃、少哭、少动

五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

生后2~3d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度作为初筛，结果15~20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

（一）新生儿筛查

四、辅助检查

最为简便

该方法只能检出原发性甲减和高TSH血症，为防止假阴性，低或极低出生体重儿可在生后2∽4或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。

（二）血清T4、T3、TSH测定

任何新生儿筛查结果可疑

临床有可疑症状，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

四、辅助检查

（三）TRH刺激试验

（四）X线检查：骨龄落后

（五）核素检查

四、辅助检查

五、诊断思路

新生儿筛查干血滤纸法

考虑甲低可能

血清T4、T3、TSH测定

诊断甲低

T4低、TSH高

TSH15∽20mU/L(需根据实验室阳性切割值而定，没有确定一个全国的筛查切值)

初筛阴性

TSH某个切值

六、鉴别诊断

先天性巨结肠：出生后即开始腹胀、便秘，面容、哭声等正常，钡灌肠可帮助鉴别。

21-三体综合征：皮肤及毛发正常，无粘液性水肿。

佝偻病：智能、皮肤正常，甲功正常。

骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、粘多糖病等，骨骼X线检查和尿中代谢物检查可资鉴别。

七、治疗

七、治疗

年龄

μg/d

μg/(kg·d)

年龄

μg/d

μg/(kg·d)

0∽6个月

25∽50

8∽10

6∽12岁

100∽150

4∽5

7∽12个月

50∽100

5∽8

12岁至成人

100∽200

2∽3

1∽5岁

75∽100

5∽6

甲状腺素替代治疗参考剂量

七、治疗

甲状腺功能：

临床表现：

生长发育：

TSH浓度正常，血T4正常偏高值。

大便正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，

智能及体格发育改善

用药后观察指标

八、随访

警惕药物过量！

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