儿童遗传内分泌代谢性疾病的临床表现及诊治（儿科学课件）.pptx

遗传代谢内分泌性疾病概述;遗传性疾病;遗传代谢病（IEM，IMD）;人体内生化代谢图;分类方法;氨基酸代谢病

苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等

碳水化合物代谢病

半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等;分类2;分类3;分类4;任何年龄均可发病，新生儿期、婴幼儿期多见。

起病形式：急性起病（代谢危象、间歇期急性发作、猝死）和缓慢进展。

多数缺乏特异性，全身各器官均可受累，以神经系统及消化表现较为突出：如抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝肿大等有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。

;遗传代谢病的症状和体征;喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增

肌张力异常、嗜睡、惊厥、昏迷

脱水、电解质异常

呼吸困难、酸中毒、过度换气

肝大、黄疸

皮肤病变、毛发异常

特殊尿味、汗味

;;;代谢病的病理机制与临床表现和诊断的关系;遗传代谢病诊断;遗传代谢病诊断;质谱分析筛查法;唐氏综合征的核型分析及遗传咨询;概述;主要临床表现;核型表现Ⅰ--标准型占95%：47,XY（或XX）,+21

;核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%;;核型表现Ⅲ---嵌合体型;遗传咨询;产前筛查;产前筛查;感谢一路有你;苯丙酮尿症的病因及发病机制;概述;概述;概述;正常苯丙氨酸代谢;分类;发病机制;发病机制;发病机制;新生儿疾病筛查，做到“有病不发病”，能跟普通人一样，拥有健康的人生。;1.新生儿疾病筛查

新生儿哺乳3∽7天，足跟采血，滴于专用采血滤纸上，晾干，筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定，Phe浓度大于切割值，进一步检查确诊。;Guthrie枯草杆菌抑制实验;辅助检查;辅助检查;辅助检查;诊断及鉴别诊断;产前诊断;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;让家长、医务工作者、社会工作者、教师、政府共同努力，一起促进PKU患者健康成长。;感谢一路有你;先天性甲状腺功能减退症;一、概述;二、病因;二、病因;三、临床表现;三、临床表现;生后2~3d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度作为初筛，结果15~20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。;（二）血清T4、T3、TSH测定;（三）TRH刺激试验

（四）X线检查：骨龄落后

（五）核素检查

;五、诊断思路;六、鉴别诊断;七、治疗;七、治疗;七、治疗;;八、随访;感谢一路有你