肌营养不良症PPT【33页】.pptxVIP

肌营养不良症;肌营养不良;假性肥大型;一、假肥大型肌营养不良症;1、杜氏肌营养不良;临床症状:;激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛

首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。

出现上楼或者从座椅上站起困难。

激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立．称为Gowers征。

FSHD的进展通常非常缓慢

常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型

常染色体隐性（LGMD2）

发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。

四、肢带型肌营养不良症（LGMD)

一般不会发生：丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍。

一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。

几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。

可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。

发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。;

90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；

一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。;2、贝克型肌营养不良;遗传方式：;二、面肩肱型肌营养不良;FSHD的进展通常非常缓慢

很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状。

幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。

;临床症状：;一、假肥大型肌营养不良症

病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。

因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态

FSHD的进展通常非常缓慢

激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

二、面肩肱型肌营养不良

病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。

FSHD的进展通常??常缓慢

因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态

几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。

多在40岁左右起病，表现为眼睑下垂、眼外肌麻痹。

90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；

病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”

几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。

病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，

由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用。;2.肩部肌无力;翼状肩;3.小腿肌无力;4.臀部肌无力;除肌无力之外

肌肉炎症有些患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织。;遗传方式：;治疗措施;三、眼咽型肌营养不良;四、肢带型肌营养不良症（LGMD);遗传方式：;五、远端型肌营养不良;遗传方式：;六、.强直性肌营养不良;常染色体显性遗传病;;1;复合疗法;疾病预防;感谢观看