癫痫产品培训sjq完整资料PPT【58页】.pptx

癫痫个体化诊疗基因检测;目录;;65million;我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间，约有600万左右的活动性癫痫患者，每年有40万左右新发癫痫患者。癫痫是神经内科最常见的疾病之一。癫痫患者的死亡危险性为一般人群的2-3倍。

----《2015癫痫临床指南》;癫痫分类

症状性癫痫：继发于明确的大脑损伤，比如脑肿瘤、先天发育异常等。

特发性癫痫：无明显器质性改变，主要由基因异常导致。

隐源性癫痫：临床表现提示症状性癫痫，但目前的检查手段不能发现明确的病因。

;;癫痫又称为脑部的“离子通道病”，目前多项研究证实了电压门控性的离子通道调节紊乱与癫痫的发生密切相关。

;癫痫与SCN1A;高分辨率溶解曲线(HRMCA);;检测癫痫易感基因位点，共计223个基因的761个突变位点，协助临床对175种癫痫和癫痫综合征的进行分类。可用于：癫痫发病风险评估、明确癫痫发病机制的遗传背景；为精准治疗提供依据。;;癫痫遗传性基因家系分析;;抗癫痫药物作用机制;抗癫痫药物(AEDs)

;抗癫痫药物敏感基因检测;;抗癫痫药物临床作用相关381突变位点（71个基因）定型分析

14种抗癫痫药物反应敏感性，耐药性评估

提高癫痫用药的准确性和安全性;抗癫痫药物超敏反应;HLA基因位于

Chr6

HLA区域：6p21.1-21.3;;从23家医院招募的4877名未服用卡马西平的患者，对其外周血进行DNA测序看是否携带HLA-B*1502等位基因。对携带HLA-B*1502等位基因的患者建议不服用卡马西平，改用其他药物代替。其余患者即可服用卡马西平。电话回访每周一次，共两个月评估是否发生超敏反应。;HLA基因多态性和卡马西平超敏反应;CPIC关于HLA基因分型的警示;SFDA关于HLA基因分型的警示;HLA基因多态性和药物超敏反应;10%MAE患儿存在SCN1A变异

分析一：ABCC2与ABCB1基因编码的蛋白是细胞膜运输蛋白，在血脑屏障中高度表达，参与抗癫痫药物的转运。

为难治性癫痫患者提供个性化治疗方案

80个临床相关变异，包括SNP、Indel（插入和缺失）、CNV(拷贝数变异)

CYP2C9占P450酶总量的20%，能羟化代谢许多不同性质的药物，比如抗凝血药华法林、抗癫痫药苯妥英等。

癫痫遗传性基因家系分析

生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。

HLA-DQB*0401

UGT1A1*1、UGT1A1*8、UGT1A1*36、UGT1A1*37、UGT1A1*6、UGT1A1*80、UGT2B7

高分辨率溶解曲线(HRMCA)

----《2015癫痫临床指南》

19种（类）生酮饮食适应症和禁忌症精准评估

(癫痫样异常导致进行性功能障碍)

（42样品832VariantCalls）

癫痫（Epilepsy）

PARTFIVE

Approximately,everysecondepilepticpatientbecameresistanttotheinitialdrugs.

检测癫痫易感基因位点，共计223个基因的761个突变位点，协助临床对175种癫痫和癫痫综合征的进行分类。

SummaryofSCN1Amutationsfoundin150epilepsypatients;抗癫痫药物在体内代谢过程;抗癫痫辅助药物华法林;CYP2C9基因具有多余50多种单核苷酸多态性，最常见的等位基因型是CYP2C9*1型（野生型）、CYP2C9*2型和CYP2C9*3型。其中，CYP2C9*3被认为与小剂量华法林引起较高的出血并发症的发生率相关。;CYP2C9多态性与华法林使用剂量;;抗癫痫药物剂量相关基因检测;药物代谢

基因检测;;（高效液相色谱法）HPLC

测定血浆药物浓度

常见癫痫药物，包括

卡马西平

苯妥英钠

丙戊酸钠

;抗癫痫药物代谢基因和血药浓度监测;抗癫痫药物;抗癫痫药物敏感基因检测

癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病，是由脑部神经元过度同步放电所导致。

HLA-DQB*0604

与药物相关的P450酶

最准确，精准检测保证结果数据的准确性

为药物过敏体质患者提供最佳用药选择方案

不同人服用同一种药物会出现不同的超敏反应

99个HLA多态性星型基因型检测

癫痫生酮饮食治疗基因评估

HLA-C:13种星型基因型HLA-DQA:8种星型基因型

果糖二磷酸激