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第3节人类的遗传病与优生;;人类的遗传病;1、显性遗传病;(二)多基因遗传病;多基因遗传病;1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症A.常显
(2)21三体综合征B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病C.X显
(4)软骨发育不全D.X隐
(5)红绿色盲E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病F.常染色体病
(7)性腺发育不良G.性染色体病
;人类染色体异常;21三体综合症;人类染色体异常;小结:;二、遗传病的监测和预防(优生);优生与优育;;;自己;3、人类遗传病的预防;3、人类遗传病的预防;3、人类遗传病的预防;超声波产前诊断
最常用的产前诊断手段,尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪,使诊断水平有了很大提高。
优点:无痛苦、快速(半小时以内),可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠,以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位,具有很高的诊断价值。;羊膜腔穿刺
用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊膜腔穿刺并不可怕,是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生如怀疑胎儿异常,会建议患者做羊膜腔穿刺检查。;人类基因组计划;我国承担的具体内容:;一、判断题
1.先天性疾病都是遗传病。()
2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。()
3.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。
();二、选择题
1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于:
a.单基因病中的显性遗传病
b.单基因病中的隐性遗传病
c.常染色体病
d.性染色体病
A.bacB.dab
C.cabD.cba
;2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依???是:
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
;;人类染色体异常;人类染色体异常;曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”;实例:中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
??一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;自己;练习
基础题
1.(1)×;(2)×;(3)×。
拓展题
提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa,因而推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3,根据她丈夫携带白化病基因的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能:(1)丈夫不含有白化病基因;(2)丈夫含有一个白化病基因;(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需
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