《人类遗传病》名师课件.pptVIP

人教版高一生物必修二《人类遗传病》授课教师：王晶葫芦岛市第八高级中学白化病流感什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。白化病---常隐单基因遗传病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成苯丙酮尿症-常隐酶损伤神经系统另一种酶基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状单基因遗传病软骨发育不全----常显单基因遗传病常染色体显性遗传病多指深圳罕见多指并指家系多指、并指----常显单基因遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。血友病-----伴X隐外耳廓多毛症-伴Y单基因遗传病抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显单基因遗传病唇裂2、多基因遗传病受多对等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响多基因遗传病3、染色体异常遗传病猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征常染色体遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。染色体异常遗传病（100多种）优教提示：可打开素材视频演示：猫叫综合征21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病

连连看生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）二、遗传病的监测与预防1.如何预防人类遗传病的发生？2.优生的措施？每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议进行产前诊断检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系22条常染色体+1条Ｘ染色体+1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。三、人类基因组计划及其意义优教提示：可打开素材三维动画：人类基因组计划人类遗传病概念两种分类常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性基因病染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体结构变异:猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征遗传病的监测和预防禁止近亲结婚（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适龄”生育产前诊断（优生的措施）课堂小结：点击随堂训练中的课堂训练-《人类遗传病》用