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病例讨论;患者男性,28岁,职员
“发作性四肢抽搐12年,加重2月”;现病史
注意询问患者抽搐发作时的临床表现,是否伴随意识障碍和二便失禁、诱发和缓解因素,结合血电解质、肾功能、血气分析、PTH检测结果进行抽搐原因的判定。
;患者于12年前上学跑步时突发手足肌肉强直性收缩,拇指内收,其他手指指间关节伸直,掌指关节及腕关节屈曲。无意识障碍、大小便失禁、腹痛及呼吸困难。经休息及按摩后症状消失,此后多次发作,以劳累及受凉后为主。于当地医院检查血钙1.22mmol/L(2.15-2.55),血钾3.5mmol/L,碱性磷酸酶77U/L,PTH<0.7pmol/L。肾功能和血气分析结果在正常范围。;经“钙尔奇D600mg/L,α-骨化醇0.25ug/bid”口服治疗后患者症状缓解。后患者未规律治疗,偶有口周及四肢麻木,上述症状间断发作。在入院前2个月,患者症状频繁发作4次,伴面肌抽动。自觉记忆力、交流能力、注意力下降,无定向力异常、视物模糊、毛发粗糙和指甲发育异常。无恶心、呕吐、皮肤色素沉着、骨关节疼痛、行走困难及心前区不适,为进一步诊治前来求治。;自发病以来,患者精神、睡眠可,饮食规律,二便正常,身高、体重无显著变化。
既往体健,无手术、外伤史,无特殊药物应用史,未婚育。
家族成员无类似疾病。
;T36.5℃,脉搏92次/分,呼吸18次/分,血压130/80mmHg,身高180cm,体重71.5kg.BMI22.1kg/m。神清语利,查体合作。浅表淋巴结未及肿大。头颅五宫无畸形,粗测视力、视野无异常,未见龋齿,无牙齿发育异常。颈软,甲状腺不大。肋骨无压痛,双肺呼吸音清,未及干湿性啰音。心音有力,心率92次/分,律齐。双下肢肌力V级,双下肢无水肿,四肢无时形。面神经叩击征和束臂加压试验阳性。生理反射存在,病理反射未引出。;目前考虑?
需要完善哪些检查?;低钙血症性手足搐搦见于以下几种情况:
1.甲状旁腺功能减退症
2.维生素D缺乏或代谢障碍性骨软化病
3.肾性骨病
4.应用特殊药物特殊时期如骨折恢复期等钙质需要量增多。
;正常血钙性手足抽搐多见于呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒、神经精神性疾病等。
癫痫发作时双眼一侧凝视,瞳孔缩小,意识不清,二便失禁,需要与低钙??搐进行鉴别。
应注意甲状旁腺功能减退症合并异位钙化时,低钙抽播可与癫痫样发作共存。;血钙1.27mmol/L.离子钙0.58mmol/L.血浆白蛋白42g/L
PTH<0.70pmol/L.血磷2.08mmo/L
24小时尿钙19mg(150-250mg),尿磷355mg(750-1500mg).肾小管磷重吸收率95%(正常饮食84%96%)。
头颅X线检查示顶骨区小片状钙化影,骨盆、胸腰椎四肢未见异常。
骨密度检查:腰椎骨密度增加。;心电图:Q-T间期延长,T波低平
腹部和甲状旁腺超声未见异常
眼科检查:眼底未见异常
头颅CT示:双侧尾状核头部、豆状核及左侧小脑钙化灶
肾功能、血气分析,碱性磷酸酶未见异常、甲功、肾上腺皮质功能、性腺功能、风湿抗体何免疫全项、甲状腺相关抗体、胰岛素抗体无异常。;;目录;What;临床表现;临床表现;Why;青年起病,发作性四肢抽搞。
家族中无类似疾病史,无手术、外伤史。
低钙血症、高磷血症,血镁、碱性磷酸酶、肾功能以及血气分析正常范围。在低钙血症时PTH分泌仍在极低水平,24小时尿钙和尿磷排出减少,磷重吸收率偏高。骨X线无骨软化表现,甲状旁腺B超无浸润性病变表现。无其他腺体功能和免疫标志物的异常。既往应用钙剂配合a-骨化醇治疗使症状缓解。
最后诊断为:特发性甲状旁腺功能减退症。;How;How;How;How;随访和优化治疗方案
是治疗甲状旁脉功能减退症的关键。;容易发生的错误
治疗的目标不是维持正常血钙,而是在应用最小量的钙剂和活性维生素D的前提下使得症状缓解并不导致高尿钙。因此应当监测24小时尿钙。
做到血钙维持在2.00-2.25mmol/L同时24小时尿钙排泄量不超过350mg为宜。;谢谢聆听
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