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第一节基因突变和基因重组
第二节染色体变异
第三节人类遗传病
一、基因突变
概念:DNA分子中,发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
二、基因突变的原因
物理:
受到辐射如:X射线、紫外线、激光等
化学:
能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质,如:亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类似物等
生物:
包括病毒和某些细菌等
外部因素
内部因素
复制偶发错误
碱基组成改变
基因突变的特点:
普遍性、随机性、不定向性、低频率性和多害少利性。
基因突变会产生性的基因吗?
对基因的影响:
往往产生与之相对应的基因(等位基因)
对性状的影响:
一般产生与之相对应的性状(相对性状)
基因突变的意义:
是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
二、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念:
2.原因:
减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。
四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。
3、基因重组有新的基因产生吗?有新的性状产生吗?
没有新的基因产生,也没有新的性状产生。只是控制不同性状的基因重新组合。
基因重组是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化有重要的意义。
4、与基因突变相比较,基因重组有何意义?
染色体结构变异:缺失、重复、易位、倒位
染色体数目变异:1、个别染色体的增加或减少
2、以染色体组的形式成倍增加或减少
染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态、功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组.
二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组
举例:绝大部分的动物,如:人、果蝇;过半数的植物,如:水稻、玉米
多倍体:
由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组。
例如:香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体),普通小麦(六倍体)
单倍体:
未经受精作用由配子发育而来的个体,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
自然形成单倍体的原因:通常会由未受精的卵细胞发育而来.
特点:植株矮小,生活力弱,高度不育。
对一个个体称为单倍体还是几倍体,关键是看什么?
关键是看它是由受精卵发育而来,还是由未受精的配子发育而来。由受精卵发育而来的就是几倍体,由未受精的配子发育而来的就是单倍体。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
1、显性遗传病:
如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。多指、并指和
2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
四、遗传病的检测和预防
1、为什么要对遗传病进行检测和预防
在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
2、对遗传病进行检测和预防,可以从那几个方面入手?
遗传咨询、产前诊断。
3、遗传咨询的步骤有那些:
遗传咨询的内容和步骤为:
①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断;
②分析遗传病的传递方式;
③分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率)
④为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议
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