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5例男性假两性畸形的诊疗体会

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【摘要】分析男性假两性畸形的临床特征，探讨男性假两性畸形的诊治方法，提高对男性假两性畸形的诊疗水平及效果。为提高对男性假两性畸形的认识和诊治水平，本文对5例男性假两性畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，报告如下。

【关键词】假两性畸形；性别；治疗

1.正文：

本研究回顾我院收治的5例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。

1.1研究对象：

选择2011年3月-2016年3月本院诊治的男性假两性畸形患者5例，社会性别为女性，年龄17~38岁，平均25岁。其中已婚1例，未婚4例。父母为姑表亲结婚1例。内分泌科1例，生殖外科3例，妇科1例。5例男性假两性畸形分类及临床特征，

1.1.1Leydig细胞不发育或发育不全3例，17~38岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，无乳房发育，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH升高，E2、T降低；完全雄激素不敏感综合征1例，24岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，有乳房发育，TunaⅣ期，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH、T正常，E2升高；

5α-还原酶缺陷症1例，27岁，染色体核型46，XY，外阴表现两性畸形，阴茎短小，尿道口开口于会阴部，未见阴道口，阴囊位于阴茎两侧，每侧均可触及睾丸组织，无乳房发育，有喉结突出，有遗精，腹部超声探查无子宫和附件，可见睾丸、精囊腺、前列腺，内分泌检查LH、FSH、E2正常，T升高。

1.2手术方法：

1）人工阴道形成术：采用腹阴联合式手术，腹阴手术同时进行。2）两性畸形纠正+尿道形成术+阴茎弯曲纠正术。3）腹股沟隐睾摘除术。

2结果：

3例Leydig细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH不反应症）患者术后社会性别均为女性，其中1例行人工阴道形成术；2例行腹股沟隐睾摘除术，2例一直给予雌激素替代治疗。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正+尿道形成术+阴茎弯曲纠正术，术后社会性别为男性，以男性性别生活；1例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。

3讨论：

性别的认定包括形态标准（染色体核型、性腺、内生殖器、外生殖器及第二性征）与心理标准（抚养性别、社会性别）。形态标准与心理标准之间出现矛盾，即为性心理不正常，包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾，临床上即为两性畸形。男性假两性畸形主要的病因是常染色体异常导致雄激素不能产生或其作用不能发挥，或muller管不萎缩所致。本组病例中，3例睾丸对LH不反应症，1例完全雄激素不敏感综合征，1例5α-还原酶缺陷症。在本组病例中，1例患者父母为近亲结婚；所有病例外阴呈不同程度两性畸形。在青春期后，1例患者出现喉结、遗精，1例患者出现乳腺发育，已婚未孕1例，所有病例均无月经来潮。因此，性激素检查在诊断中起重要作用，染色体及性腺检查起确诊作用。另外，对于怀疑男性假两性畸形的患者，应该着重注意以下几方面进行诊断：（1）病史和家族史，近亲结婚和家族发病史对早期诊断有提示作用。（2）外阴表型和第二性征的详细检查尤为重要，青春期后的第二性征（喉结、声音、毛发分布、乳房等）可作为诊断参考依据。（3）做染色体或口腔黏膜巴氏（Bar）小体检查，确定生物学性别。（4）影像学检查，如超声、CT及MRI，有助于发现异位的睾丸组织。（5）内分泌和激素检查。查血包括：FSH、LH、T、DHT、E2、T/DHT、GnRH兴奋试验、HCG兴奋T试验、ACTH兴奋试验等；查尿包括：17-酮类固醇、17-羟皮质类固醇、孕三醇等，这些都是实现病因诊断的重要依据。从病例来看可看到，初次来本院就诊平均年龄18岁，提示大部分患者未能及早被诊断。可能原因是男性假两性畸形患者青春期前外生殖器呈不同程度的女性化，往往不能引起足够的重视。而青春期后则表现为原发性闭经、不孕、外阴发育异常而就诊。因此，凡有以下情况者应考虑本病的可能性：（1）在腹股沟疝或大阴唇触及睾丸样结节的女孩。（2）外阴模糊或阴囊空虚或有尿道下裂的孩童，特别是有此类患者家系的孩童，在新生儿期尽早尽快明确诊治，可避免性征混乱及性心理创伤，积极处理腹腔内的性腺始基，可以预防癌变。结合本组5例男性假两性畸形的病例资料分析及复习相关文献，目前认为在治疗上应着眼于性别选择和性腺处理2个方面，而遗传性别考虑相对较少。在本组病例中，5例患者就诊前社会和心理性别均为女性，3例患者外生殖器表现为女性特征，因此术后保持女性性别，其中1例行人工阴道形成术，2例行腹股沟睾丸摘除术。本组有1例5α-还原酶缺陷症患者外生殖器表现为男性特征，并且于青春期开始出现男性第二性征，