5.3 人类遗传病（教师版）-高中生物同步精品讲义（必修二）.pdf

5.3人类遗传病

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1.尝试调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，提高方案设计和实施方案的能力，并对

结果进行讨论与交流，增强社会责任。

2.通过分析人类常见的遗传病，分析、归纳人类遗传病的类型和不同类型遗传病的遗传特点，识别人类遗传

病家系图。

3.基于对人类常见遗传病特点和危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科学技术手段提出检测和预防遗传

病的措施，建立正确的生育观。

知识精讲

知识点01人类常见遗传病的类型个

1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．不同类型遗传病的特点及实例

遗传病类型遗传特点实例

单常染显①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全

基性

色体

因隐①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性

遗性聋哑

传伴X显①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女抗维生素D佝偻病

病性儿一定患病

染色体

隐①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父红绿色盲、血友病

性亲和儿子一定患病

伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症

多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中冠心病、唇裂、哮喘病、原发

发病率较高性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、

性腺发育不良

知识点02调查人类遗传病

1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较

2.调查人类遗传病的两个注意点

(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基

因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级

中进行汇总。

知识点03遗传病的检测和预防

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

能力拓展

考法01人类遗传病的判断和实例

遗传病类型遗传特点举例

①男女患病概率相等并指、多指、软骨发育

显性

常染色②连续遗传不全

体

①男女患病概率相等苯丙酮尿症、白化病、

隐性

②隐性纯合发病，隔代遗传先天性聋哑

单基因①患者女性多于男性

遗传病显性②连续遗传抗维生素D佝偻病

伴X染③男患者的母亲、女儿一定患病

色体