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超声科晋升副主任（主任）医师病例分析

专题报告

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2022年**月**日

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胎儿体蒂异常病例分析

体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生概率１∶

１４０００～４２０００，在１１～１４周胎儿中发生概率

为１∶７５００［１］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复合

体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴有肢体缺

陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包含在羊膜腹膜内，

并且直接与胎盘相连。脐带可能完全缺失或缩短。通常还存

在严重的脊柱侧后凸。该病可分为两种型别，一种为胎盘颅

骨粘连，另一种为胎盘腹壁粘连［２－３］。因该病国内外

报道的较少，而致死率极高，现对一例我院收治的胎儿体蒂

异常行中期引产进行报导。

临床资料

患者女，２８岁，Ｇ１Ｐ０，ＬＭＰ2018-06-08。

2018-10-08因“宫内孕１７＋３周，发现胎儿畸形１月”

为主诉入院。患者平素月经规律，停经３０ｄ自测尿ＨＣＧ

（＋），2018-08-11行Ｂ超提示宫腔内可见一胎囊回声，

大小约４ｃｍ×５ｃｍ×２．６ｃｍ，内见胎心。孕１２＋

周我院Ｂ超：胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱弯曲、双足呈

内翻状、脐带短，考虑肢体－体蒂综合征可能性大，胎儿水

肿、颈部水囊瘤。2018-10-09行利凡诺穿刺引产，

2018-10-14分娩一男死婴，可见其颈部囊性水瘤，双足内

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翻，脊柱侧弯，部分腹壁缺损伴心脏、左肾及部分肠道膨出，

脐带长１０ｃｍ（图１）。将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染

色体检查，实验室报告胎儿染色体及基因未见明显异常。

讨论

胎儿体蒂异常在以往文献中也被称为肢体－体壁复合

体异常、羊膜带综合征、短脐综合征等，由于人们对该病不

断深入的理解和研究，现统一诊断为胎儿体蒂异常综合征。

在丹麦，1970~1989年间，３．４％的活产或死产出生时

表现为腹部脏器膨出［４］。２０１１年国外一篇文献报道，

妊娠１１～１４周孕妇进行超声检查，6952次早孕期ＮＴ

超声检查（测胎儿颈后透明层厚度）中发现了４例（每１０

万早期５８例）［５］。胎儿体蒂异常多表现为胎儿腹

壁及体壁的缺损、脐带缩短或消失、肢体畸形，伴有脊柱畸

形。体蒂异常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的心

血管系统异常，或生发层异常。可能有胚胎发育基因的缺陷

［６］。胚胎发育期异常的头侧折叠会导致胸壁和上腹部缺

损，导致脊柱畸形；异常的侧向折叠会导致腹部内容物突出