5.1 基因突变和基因重组（教师版）-高中生物同步精品讲义（必修二）.pdf

第5章基因突变及其他变异

5.1基因突变和基因重组

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1.通过对链状细胞贫血形成原因的分析，阐明基因天的概念。

2.通过讨论结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社

会责任感。

3.通过分析基因突变在生物进化的作用及基因突变在育种中作用，阐明基因突变产生的原因和基因突变的意

义。

4.基于减数分裂过程的分析和基因的自由组合定律，阐明基因重组的来源和类型，举例说明基因重组的意义。

知识精讲

知识点01链状细胞贫血

1．镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状

细胞贫血患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。

2.镰状细胞贫血发生的直接原因是血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换，根本原因是控制血红蛋白合成的基

因中碱基对T//A被替换为A//T。镰状细胞贫血是由于基因中的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因

通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。如下图所示：

提别提醒：

①患者镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A被替换为

A//T。

DNA中发生的碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。

用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，但用光学显微镜观察不到碱基对替换。

知识点02基因突变

1.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因中碱基序列的改变。

2.基因突变的原因：

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上

的不同，所存在的仅仅是突变率的差异。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，

诱发基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。

提别提醒：

物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA

分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内

的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。

化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突

变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而

导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。

生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。

3.基因突变的特点

提别提醒：

①普遍性是指：生物界的任何生物都有可能发生基因突变，细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突

变。

②随机性是指：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，

表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。若突变发生于生殖细胞，例如精子和

卵细胞，则有可能传递给子代，若发生于体细胞，则很难传递给子代。

③有害性是指：基因突变一般是有害的，有利的很少。因为生物在环境中生活，对于原来的环境一般是适

应的，则突变产生的新的基因对应的新的性状一般是不适应原来环境的，故基因突变一般是有害的。

4.基因突变的意义

特别提醒：

①基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，

一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

②基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响

碱基影响范围对氨基酸序列的影响

替换小一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添大一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失大一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

知识点03细胞癌变

1.癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。

2.与癌变相关基因的作用：

原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。

抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。

3.癌细胞的特征

能够不正