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DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致的致残性运动障碍病,以纹状体多巴胺缺乏为主。;DRD临床特点:;肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。
肌张力障碍以异常姿势为特点,几乎均累及下肢,行走是马蹄内翻足,多数患儿发展到身体其他部位。
震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤,无静止性震颤。
DRD的临床过程与起病年龄相关。
10岁以内起病,以单侧下肢的肌张力障碍首发。
10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发,伴或不伴有姿位性震颤。
成年起病,首发症状常为手部震颤,可不伴有肌张力障碍和日间波动。;伴有帕金森病的特点,如肌张力增高,晚期出现运动迟缓及面具脸,一般无启动困难、冻结或慌张步态。
腱反射活跃或亢进,可有假性病理征。
通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。
小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善,没有并发症。预后较好,是临床确诊的唯一标准。;不典型表现:;鉴别诊断:;误诊原因:;2日间波动;治疗:
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