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合并溶血尿毒症综合征的甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析 .pdf

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    合并溶血尿毒症综合征的甲基丙二酸血症患儿的临

    床及遗传学分析

    【摘要】该究为回顾性究。分析2010年1月至2022年12月于首都儿科

    究所附属儿童医院住院的13例合并溶血尿毒症综合征(hemolyticuremics

    yndrome,HUS)的甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)患儿的病

    历资料，探讨MMA合并HUS(MMA-HUS)的临床特点及遗传学特征。MMA发病年

    龄为18d至5岁，早发型11例，晚发型2例；单纯型

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