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临床生化检测中质谱技术的应用
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【摘要】目的：分析临床生化检测中质谱技术的应用价值。方法：选出我院新生儿ICU收治的64例足月新生儿，随机将其分为MS/MS组与GC/MS组各32例，MS/MS组应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，GC/MS组应用气相色谱-质谱技术进行遗传代谢病筛查，对比两组患儿的筛查结果，评价质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症诊断中的应用价值。结果：MS/MS组新生儿31例诊断为甲基丙二酸血症，诊断符合率为96.9%；GC/MS组新生儿32例均诊断为甲基丙二酸血症，诊断符合率为100.0%；两组的诊断符合率对比，差异不显著（P0.05）。结论：临床生化检测中质谱技术的应用价值显著，串联质谱技术与气相色谱-质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症的临床诊断均可起到一定的辅助作用，值得推广与应用。
【关键词】临床生化检测；质谱技术；甲基丙二酸血症
基于质谱技术的临床生化检测，是现下应用较为广泛的遗传代谢病筛查手段，具有技术成熟、准确率高等优势[1]。本研究为了进一步分析临床生化检测中质谱技术的应用价值，选出我院2016年8月到2017年8月新生儿ICU收治的64例足月新生儿的病历资料展开研究，并对比串联质谱技术与气相色谱-质谱技术诊断甲基丙二酸血症的应用价值，见如下总结报告。
1?资料与方法
1.1?临床资料
???选出我院2016年8月到2017年8月新生儿ICU收治的64例足月新生儿，均经临床检查确诊为甲基丙二酸血症患儿。随机将新生儿分为MS/MS组与GC/MS组各32例。MS/MS组：男17例，女性15例；日龄1~21d，平均（10.3±4.1）d；胎龄37~43周，平均（39.5±2.1）周；体重1800~3700g，平均（2900±250）g；分娩方式中，阴道分娩18例，剖宫产14例。GC/MS组：男16例，女性16例；日龄1~21d，平均（10.2±4.4）d；胎龄37~43周，平均（39.3±2.2）周；体重1800~3700g，平均（2900±260）g；分娩方式中，阴道分娩19例，剖宫产13例。对比两组新生儿的一般资料，差异不显著（P0.05）。
1.2方法
MS/MS组应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查：运用串联质谱仪API3200、ChemoView软件（美国生物应用系统公司），采用MS/MS衍生化法进行检测。经足跟采集新生儿血液，制作成干血滤纸，采用打孔器取3mm血片，经含氨基酸、酰基肉碱同位素内标的甲醛萃取，经盐酸正丁醇衍生化，运用串联质谱仪开始进行检测。
GC/MS组应用气相色谱-质谱技术进行遗传代谢病筛查：运用气相色谱-质谱仪TRACEGCULTRA-ISQ、Xcalibur软件（美国ThermoFisher公司），采用尿素酶预处理GC-MS法进行检测。采集新生儿尿液样本，经尿素酶处理，去除尿素，加入内标十七烷酸、乙醇，离心去除蛋白沉淀，上清液用氮气吹干，残留物加入BSTFA+TMCS（0.9:1）进行三甲基硅烷化衍生化处理，运用气相色谱-质谱仪开始进行检测。
1.3?数据统计
运用SPPS19.0软件处理数据，计量资料以（±s）表示，组间对比行t检验，计数资料以%表示，组间对比行x2检验，P0.05为差异显著。
2?结果
MS/MS组新生儿31例诊断为甲基丙二酸血症，诊断符合率为96.9%；GC/MS组新生儿32例均诊断为甲基丙二酸血症，诊断符合率为100.0%；两组的诊断符合率对比，差异不显著（P0.05）。见表1。
?表1?两组新生儿的诊断符合率对比
分组
例数
诊断例数
诊断符合率(%)
MS/MS组
32
31
96.9
GC/MS组
32
32
100.0
P值
-
-
0.05
3?讨论
甲基丙二酸血症属于临床上一种极为多见的遗传代谢病，可在新生儿出生后不久或任何年龄段发病，具有病情进展快、易反复发作等特点，患儿临床上常表现出一定程度的拒食、嗜睡、昏迷、脱水、生长发育迟缓等症状，严重者可出现神经功能损伤甚至是死亡
[2]。及早诊断，及时采取有效的治疗方案进行治疗，是快速缓解症状、提高疗效的基本保障。
串联质谱技术与气相色谱-质谱技术均是目前临床生化检测中应用较为广泛的质谱技术，可为多种疾病的诊断提供有效的参考依据，均具有灵敏度高、特异性强、高通量化等特点，尤其在遗传代谢病的筛查与诊断中，其诊断率极高[3]。但在新生儿甲基丙二酸血症的诊断上，串联质谱技术与气相色谱-质谱技术均存在一定的局限性，前者的假阳性率较高，导致临床存在较高的漏诊率，通常需要进行二次血筛查；后者检测时需要严格控制体内目标代谢物的含量，其检测时间较长[4-5]。
本研究对比串联质谱技术与气相色谱-质谱技术诊断新生儿甲基丙
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