儿童遗传代谢病【180页】.pptxVIP

儿童遗传代谢病殷红波

概述是遗传性生化代谢缺陷的总称。基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷，或在合成、分解的速度上有异常，从而使蛋白质的功能发生改变，同时出现相应的病理和临床症状。

糖类代谢异常-肠道的糖类代谢缺陷先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖酶缺乏：人胚胎小肠粘膜的乳糖酶活力在孕8-34周期间逐渐上升，至出生后迅速增高，其活力在新生儿期约2-4倍于周岁婴儿；3岁以后慢性下降，至青春发育期则常仅为出生时水平的5%-10%。是一种常染色体隐性遗传病，极为罕见。肠乳糖酶缺陷乳糖不能降解累积在小肠末端肠道菌群发酵氢和有机酸高浓度的糖及代谢产物吸附了大量的水分渗透性腹泻。若出生后喂给奶类，则数小时至数日后出现发生严重的腹泻和失水，同时出现腹胀、肠鸣音亢进和红臀等。大便的PH小于5.6；还原糖定性实验可能呈阳性。停止喂给乳类，症状即可消失。减量也奏效，必要时也可用乳糖酶制剂。

糖类代谢异常-肠道的糖类代谢缺陷先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏：常染色体遗传性疾病，较罕见。仅用母乳或不加糖的牛乳喂养的患儿在哺乳期一切正常，不会发生任何症状。一旦加入蔗糖或淀粉后，便迅即出现水泻、失水、体重不增。随年龄增长，会逐渐减轻，至一周岁后尚可耐受少量淀粉饮食，2-3岁后即无必要再限制淀粉饮食。大便中乳酸含量，呼气氢实验。

糖类代谢异常-肠道的糖类代谢缺陷葡萄糖-半乳糖吸收不良症葡萄糖-半乳糖吸收不良症：本病是由于小肠粘膜上皮细胞上的Na+-葡萄糖共同转运系统的先天缺陷所造成，属常染色体隐性遗传，盛罕见。新生儿在喂给葡萄糖水或乳汁后，多在出生后4日内发生严重腹泻，少数患儿可迟至2周内发病，大便为水样、酸性，并含糖类；患儿很快发生失水和代谢病酸中毒，血清钠大都增高（高渗性脱水），除腹胀和呕吐外，无其他特殊表现。粪便和尿液糖检测均为阳性的腹泻患儿，要高度怀疑。治疗：1.立即纠正失水，酸中毒，但不能用口服补液盐，因里面有葡萄糖。2.停止喂养葡萄糖和半乳糖，除专用的商品奶外，可用酪蛋白钙19-29g/l、果糖39-59g/l、玉米油34g/l和适量的电解质、维生素、铁剂等配成带乳品，供3个月以内的婴儿食用，在3个月后，和适量加用无葡萄糖和半乳糖的辅助食物，如蛋、鱼等，随年龄增长可以逐渐适应奶类制品和土豆、面食等淀粉制品。

糖类中间代谢缺陷半乳糖血症半乳糖血症：是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢病疾病。分3型：1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症：患儿在出生数周内即可有弥漫性的肝细胞脂肪变性和胆汁淤积，随着病情进展，即可出现肝硬化和纤维化改变。白内障形成。典型者在围生期即发病，藏在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将进一步恶化，在2-5周被发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。发病早期即可发型白内障形成。治疗：立即停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。通常在限制乳类9-4天后临床症状改善，肝功能在1周后好转，患儿开始摄食辅食后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果，如西瓜、西红柿等；静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。患儿预后取决于能否得到早期的诊断和治疗。为正确治疗者，大多在新生儿期死亡，平均寿命约6周。获得正确治疗者，生长发育大多正常，但多数有学习障碍、言语困难或行为异常等问题，女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足。

糖类中间代谢缺陷半乳糖血症

2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症：无肝、脑损伤，但有白内障，终身避免摄入含乳糖的食物。3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症：患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常，另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，表现酷似1型，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖1-磷酸增高可鉴别。

糖类中间代谢缺陷遗传性果糖不耐症遗传性果糖不耐症：由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。发病年龄与饮食成分有关。由于各种配方奶中大多含有蔗糖，故出生后即给人工喂养的新生儿常在2-3日内出现呕吐、腹泻、休克、和出血倾向等急性肝功能衰竭症状，母乳喂养的婴幼儿时期给予含果糖或蔗糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，者迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝肿大、黄疸、浮肿和腹水等。血生化：患儿呈低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低，血清果糖、乳糖、丙酮酸和尿酸增高。尿液生化，果糖耐量实验，酶学检查。治疗：立即终止一切果糖和蔗糖食物。对急性肝功能衰竭的患儿应以积极的支持治疗，纠正低血糖和电解质，有出血倾向者可给予成分输血。预后：合适的治疗可使症状在2-3天内消失，血生化在2周内回复正常，生长落后在2-3年将好转。无果糖饮食可使患儿获得完全