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会议纪要从实例分析子宫内膜间质肿瘤诊断思路

子宫内膜间质肿瘤是形态学上类似于增殖期子宫内膜间质细胞的

肿瘤，是谱系的，良性和恶性都有。该肿瘤在子宫恶性肿瘤发病率很

低，不到1％，而在子宫间叶源性恶性肿瘤中发病率约25%，仅次于

平滑肌肉瘤。该肿瘤少见但不容忽视。

该肿瘤的1959年分类完全是基于形态学的。而在1994版WHO

分类中进行了更新，不仅是基于形态学，还结合了预后的因素：间质

结节、低级别和高级别。随着临床研究的进一步发展，2003版WHO

分类中去除了高级别，加入了未分化子宫肉瘤（预后最差）。而接下

来10年，随着分子标志物的快速发展，2014版WHO分类中首次纳

入了基于分子的分型，并重新纳入高级别间质肉瘤（具有特异性的融

合基因）的分型。必威体育精装版一版2020年WHO分类中，进一步扩大了高级

别间质肉瘤的范畴（加入了更多的分子分型），减少了未分化肉瘤。

对于分类的更新演变，总的历程就是：组织学观察——与临床预后结

合——分子水平。

2020年版WHO分类主要分为这几种:1，子宫内膜间质结节；2，

低级别子宫内膜间质肉瘤（LGESS）；3，高级别子宫内膜间质肉瘤

（HGESS）；4，未分化子宫肉瘤。

子宫内膜间质结节属于良性肿瘤，发病率很低，平均发病年龄53

岁。镜下的形态类似正常增殖期子宫内膜间质细胞，均匀分布的螺旋

小动脉；与周围肌壁分界清楚，可以有少于3个3mm的指状突起；

无脉管内癌栓。而其组织形态学与低级别子宫内膜间质肉瘤很相似，

通常区分二者只能评估肿瘤生长的边界，少于3个小于3mm的指状

突起这个是很重要的一个诊断标准。因为这是很罕见的肿瘤，诊断时

需要慎重。

低级别子宫内膜间质肉瘤是恶性肿瘤，属于低度恶性、惰性，预

后好。肿瘤的发病年龄广（平均52，16-83岁）。肉眼观察呈黄色、

蠕虫样浸润的肿块，镜下形态呈浸润性生长(舌状）；细胞形态类似子

宫内膜间质；可伴有平滑肌分化、粘液纤维样变性或性索间质分化。

且核分裂相很少，但是出现比较多的核分裂相也不能排除不是该肿瘤。

这两种肿瘤不仅形态相似，且IHC的结果也很类似。CD10、ER、

PR这三个标志物通常都阳性，但不特异。如果低级别子宫内膜间质肉

瘤出现了平滑肌分化，可能会出现SMA、desmin、caldesmon阳性；

而出现性索间质分化时则可有inhibin、calretinin、Melan-A、WT1

或CD99阳性。所以，低级别子宫内膜间质肉瘤其实没有很特异性的

IHC标志物。

而从分子的角度，低级别子宫内膜间质肉瘤是有特异的融合基因

的，大概有三分之二都有polycomb家族的基因易位。频率最高的为

JAZF1-SUZ12融合基因，出现于65–75%子宫内膜间质结节和30–80%

低级别间质肉瘤中。其次是JAZF1-PHF1，出现于25-30%低级别间质

肉瘤中；其他的还有EPC1-PHF1、MEAF6-PHF1、CXorf67-MBTD

等。

对于JAZF1-SUZ12和JAZF1-PHF1的检测，FISH方法是很方便

可靠的，推荐使用JAZF1断裂探针，示意图如下：

探针FISH结果阳性，可以比较明确地判断为低级别子宫内膜间质

肉瘤或子宫内膜间质结节；但是阴性也不能除外，此时需结合组织学

来判断。

低级别子宫内膜间质肉瘤需鉴别诊断的肿瘤包括：平滑肌源性肿

瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤、类似卵巢性

索间质的子宫肿瘤等。都可通过JAZF1基因FISH检测来进行鉴别诊

断。而子宫内膜间质结节与低级别子宫内膜间质肿瘤之间的鉴别，只

能参考上文所说的评估肿瘤生长边界，因为JAZF1分子检测无