- 1、本文档共11页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
发作性运动诱发性运动障碍
【摘要】发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要
表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和
奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有PRR
T2和TMEM151A。若临床医生对该病认识不足,易将其误诊为癫痫或癔症,延误
治疗。本文对该病的病因及发病机制、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及
鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。
【关键词】发作性运动诱发性运动障碍;临床表现;诊断;治疗
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD;
OMIM128200)最早于1967年被报道并命名为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动
症(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis,PKC),表现为在静止状态下
突然运动后出现短暂性不自主的舞蹈样动作[1]。此后,人们发现这些患者还
会出现肌张力障碍等症状,因此将其重新命名为PKD[2],并对发作性运动障
碍进行临床分类,发现PKD是最常见的类型。本病可以治疗,卡马西平和奥卡西
平能有效控制发作,但由于PKD是罕见病,患病率低,临床医生易将其误诊为癫
痫、癔症或其他发作性疾病,因此早期正确识别PKD具有重要的临床意义。
一、病因及发病机制
PKD分为原发性和继发性两种[3],临床上绝大多数患者是原发性PKD,多
呈常染色体显性遗传,目前已鉴定出2个致病基因,包括PRRT2和TMEM151A[4
-5],少数KCNA1基因突变也可导致PKD表型[6-7],存在外显不全现象[8]。
继发性PKD相对少见,主要是由其他疾病如多发性硬化、肿瘤、外伤、钙化、血
管病等导致基底节病变进而引发PKD样发作[9-11]。
PKD的首个致病基因PRRT2被鉴定报道后,国内外学者对PRRT2蛋白的生理
功能及PRRT2基因突变的致病机制进行了大量研究。有研究结果表明,PRRT2基
因编码的PRRT2蛋白是特异性表达于神经元的膜蛋白,可以通过与钠离子通道以
及钠钾泵相互作用影响神经元的兴奋性[12],还可以通过与突触相关蛋白相互
作用影响突触传递的过程[13]。当PRRT2基因突变时,体内PRRT2蛋白的缺乏
会加速钠离子通道从失活状态恢复,增强神经元的兴奋性,从而促进小脑皮质去
极化扩布(spreadingdepolarization,SD)的产生[14],SD事件和运动障
碍的发生密切相关(图1)。此外,对PKD患者的颅脑影像学研究结果表明,除
小脑外,基底节、丘脑、皮质等脑区也有明显异常,但这些脑区在PKD发作过程
中起到的作用并不明确。因此,PKD的发病机制仍有待进一步阐明。
二、流行病学
PKD是一种罕见病,目前尚无确切的患病率数据,粗略估计为1/150000(h
ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1460/)。随着对PKD致病基因
PRRT2和TMEM151A的报道[4-5],临床医生对PKD的识别能力有所提升,这
有助于未来更准确地评估其流行病学特征。
三、临床表现
1.发病年龄:PKD通常在儿童期或青春期发病,7~15岁发病者最常见[15]。
少数患者可早至出生后数月,或晚至20~30岁发病[16]。男性患者较女性患者
多见,比例约为(2~4)∶1,但导致这种性别差异的原因迄今不清。
2.发作诱因:静止状态下突然运动是引起PKD发作最主要的诱因,比如从坐
位突然起立、突然起跑、过红绿灯时突然起步、上下公交车等。此外,运动过程
中突然加速、突然改变运动幅度亦可出现发作。部分患者改变身体姿势也会诱导
发作[17]。情绪紧张、担心、受到惊吓或过度通气时通常更容易出现发作。
3.发作先兆:70%~80%的患者在发作前会出现先兆表现,预感到即将出现发
作[3,16],常表现为一种难以描述的感觉,部分患者描述为肢体的麻木、无
力或针刺感。患者可在先兆表现出现时,通过放慢动作或保持不动等,有意识地
阻止发作。
4.发作形式:PKD发作主要表现为全身不自主的舞蹈样动作、肢体僵硬、偏
身投掷症、手足徐动症等[18]。发作可为单侧或双侧。部分患者可累及面部,
出现表情异常、讲话或发声困难等[15]。同一例患者发作的严重程度也会轻重
不一,严重时可累及全身,轻微时仅累及单侧肢体。
文档评论(0)