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原发性纤毛运动障碍研究进展 .pdf

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    原发性纤毛运动障碍研究进展

    【摘要】原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinsia,PCD）是一种以

    纤毛结构和功能异常为特征的遗传病，呼吸系统症状是PCD主要的临床表现。基

    因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功

    能障碍，从而发展成一系列异质性的临床表现，对PCD的早期识别和诊断造成了

    一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具，理解基因型和表型的关联及相关机

    制有利于PCD患者的早期诊治。

    【关键词】原发性纤毛运动障碍；临床表型；基因型

    原发性纤毛运动障碍

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