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胃肠外科肠息肉病临床诊疗精要

肠息肉病系指以肠道广泛发生数目非常多的息肉，且各具其特殊临床表现的一组综合征。此综合征多与遗传因素有关。

（一）黑斑息肉病（Peutz—Jeghers综合征）

本症又称为多发性消化道息肉综合征，以黏膜皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉为特征。

1.病因病理本病系遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，可隔代遗传。据报道，家族中发病率约为36%，多为双亲与子女同胞间同时发病，且大多为儿童或青年发病，亦有在老年时才发现者。其息肉特点是具有错构瘤的典型组织学表现，其上皮组织与所在部位的上皮相同，但外形呈隆起状；镜下可见黏膜下层中有分支的平滑肌束。本病约有2%～3%发生癌变。

2.诊断

（1）临床表现

1）色素沉着：主要分布在口唇（下唇更多）和颊黏膜，其次是手指及足趾（背、掌两面均有）。龟头、阴唇等处亦有波及者。色素沉着斑呈淡褐、深褐、黑褐和蓝黑色不等，对称散在性分布，可为圆形、椭圆形或不规则形，直径约0.2～5cm，不高出皮肤表面。

3）胃肠道息肉：部位很广泛。小肠息肉较多见，其次为结肠，胃息肉较少见。息肉数目多少不一、大小不等，多者可达数百枚，大者直径可达3～4cm。胃肠道的首发症状为便血、腹痛或腹痛合并便血。腹痛常见原因是并发肠套叠。

3）约不到5%的患者仅有肠息肉而无色素沉着，另有5%的患者仅有色素沉着而无胃肠息肉。

（2）辅助检查：内镜检查可见胃肠多发性息肉，可形成团聚的肿块，质软，呈红色或带紫色斑点。组织活检为错构瘤表现。胃肠钡剂检查可见胃肠道多发息肉征象。

3.治疗

（1）色素斑不必治疗，必要时可试行激光、CO?冷冻等疗法。

（2）本病息肉癌变率低，故无症状者可密切观察，定期随诊。部分胃和结肠息肉可经胃镜或结肠镜行电凝切除。如发生出血或肠套叠等并发症，应及时手术。对个别孤立较大的息肉可经肠壁切开切除，对密集于某一肠段的多发息肉引发反复腹痛者，可做肠段切除。

（二）家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病又称为家族性结肠腺瘤性息肉病，为一种少见的遗传性大肠息肉病。本病大多有家族史，属常染色体显性遗传，以几乎100%的癌变率为临床特征。

1.病理家族性结肠息肉病的息肉大多从12岁左右开始出现，初起部位多在乙状结肠和直肠、结肠。随年龄增长，息肉渐多渐大，且向结肠近侧蔓延；至20岁左右时息肉多已遍及全大肠。大肠全切除标本平均有1000枚左右息肉，息肉大小不等，直径可从数毫米至数厘米。本病只累及大肠而不侵犯小肠。

镜下见组织学结构为息肉状腺瘤，部分可有绒毛状形态。

本症息肉的癌变率极高，几乎达100%。癌变多发生于30岁左右，多先从直肠、乙状结肠发生，但本病的癌变具有明显的多中心性，且发病早、发展快、易扩散，预后极差。

2.诊断

（1）临床表现：症状多出现在20岁左右，常见症状为大便带血、便次增多、黏液血便等，部分患者甚至排便时有息肉脱出至肛外。全身症状如乏力、消瘦、贫血等亦较常见。直肠指诊可触及状如葡萄串样息肉。

（2）辅助检查：直肠镜、乙状结肠镜、结肠镜检查均可见大肠壁上充斥着大小不等的息肉，甚至难以看到正常黏膜。

3.治疗鉴于家族性结肠息肉病最终必然发展为癌，因此诊断一经明确，即应手术治疗。

（1）大肠全切除术及永久性回肠末端腹壁造口：根治效果确切。

（2）全结肠切除及回肠直肠吻合、直肠息肉电灼切除或损毁术：保留了直肠肛管的排便功能，但直肠内的息肉往往难以防止复发及癌变。

（三）Gardner综合征

Gardner综合征为Gardner和Richard于1953年首先报道，也是一种常染色体显性遗传性疾病，比家族性结肠息肉病更少见。

Gardner综合征的临床特征是除结、直肠息肉病外，还可先后伴发以下病症的一种或数种：①主发于上、下颌骨的骨瘤或骨疣。②上皮性囊肿。③软组织纤维瘤。④硬纤维瘤。⑤手术后的肠系膜纤维瘤病。

Gardner综合征的息肉亦为癌变率很高的腺瘤性息肉，但发病与家族性结肠息肉病有所不同，前者在结、直肠内比较分散，还可见于小肠；息肉可迟至30～40岁才出现。

Gardner综合征的治疗原则与家族性结肠息肉病相同。

（四）Turcot综合征

Turcot综合征系Turcot等于1959年首次报道，又称为神经胶质瘤一息肉综合征。

Turcot综合征罕见，临床以大肠多发性腺瘤合并中枢神经系统肿瘤为特殊征象，有家族史，属常染色体隐性遗传疾病。

Turcot综合征的息肉亦为癌变率很高的腺瘤性息肉，故其息肉的治疗原则与家族性结肠息肉病相同；肠外肿瘤的处理与其他无息肉病者相同。

（五）Cronkhite—Canada综合征

Cronkhite—Canada综合征因Cronkhite和Canada于1955年报道而命名。本症多在中年以后发病，平均发病年龄为62岁。

临床特征为胃肠道多发息肉，合并指甲萎缩、脱