2024胆结石病的遗传学及其临床意义要点（全文） .pdf

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2024胆结石病的遗传学及其临床意义要点(全文)

研究背景和目的

胆结石(GS)是一种由遗传和环因素共同引起的疾病。虽然导致胆固醇

GSs的基因异常非常罕见，但临床上存在与胆固醇GSs相关的显著基

因变异。相反，大多数胆红素GSs可归因于遗传缺陷。而胆固醇和胆

红素GSs的发病机制有很大不同。虽然遗传病例只占GSs疾病的一小

部分，但认识到遗传易感性对于正确的诊断、治疗和遗传咨询至关重要。

研究方法和结果

研究人员通过将小鼠暴露在富含胆固醇和胆酸的饮食中，成功地诱导了

GSs,8个月后，75%的动物

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