静脉血栓症的实验室诊断.ppt

**Justfiewwordstoremindyouthatthereis2typesofcongenitaldeficienciesT1andTyp2…*****We’llreviewthethrombophiliapanelontheACLsystemsfirst….静脉血栓症的实验室诊断静脉血栓栓塞症静脉血栓栓塞症定义：由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性分子缺陷或存在获得性血栓形成危险因素引发静脉系统血栓栓塞性疾病。静脉血栓栓塞症（VTE）形式表现，包括深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞症（PTE）。DVTandPE=auniquethromboticprocess?VTE同一疾病,不同发病部位,不同阶段的不同表现止血机制血管损伤内皮下组织暴露血小板粘附初期止血血小板聚集凝血酶形成血小板释放反应止血栓形成纤维蛋白形成二期止血加固止血栓止血栓收缩血凝块形成ADP、TxA2内源性凝血途径外源性凝血途径共同凝血途径接触激活FXIFXIaFXIIaHMWKFIXFIXa组织因子PLFVIIaTFPITFPICa2+PL*FVIIIaAT-IIIFXCa2-PLAT-IIIFIIFIIaFgFMFXIIIFXIIIacFbCa2+Ca2+AT-IIIAT-III二期止血(凝血过程)示意图FXa*FVa*Pc,Ps VTE的危险因素——遗传性抗凝血酶III缺乏凝血酶原20210A基因突变先天性异常纤维蛋白原血症XII因子缺乏蛋白C缺乏纤溶酶原缺乏蛋白S缺乏纤溶酶原不良血症V因子Leiden突变纤溶酶原激活物抑制（活性蛋白C抵抗）高同型半胱氨酸血症ThereareremarkabledifferenceininheritedriskfactorsbetweenCaucasianandChineseVTEpatientsAnticoagulantdeficiencyOther/UnknownOther/UnknownAnticoagulantdeficiencyAPC-R(Geneticdefect?)FVLeidenProthrombinG20210AInChineseVTEInCaucasianVTE*遗传性缺乏?类型I:数量不足抗原减少-活性减低?类型II:结构异常抗原水平正常或低于正常活性减低?蛋白S更复杂*在蛋白C途径中蛋白S的主要功能*遗传性蛋白S缺乏症

TypeTotalPSantigenFreePSantigenPSactivityIlowlowlowIInormalnormallowIIInormallowlow VTE的危险因素——继发性创伤/骨折外科手术后脑卒中肾病综合征中心静脉插管吸烟妊娠/产褥期急性心肌梗死恶性肿瘤肥胖长途航空或乘车旅行口服避孕药真性红细胞增多症(MPD)高龄抗心脂抗体综合征遗传性易栓症无症状血栓事件获得性易栓症获得性易栓症获得性