用5.3人类遗传病——课件.ppt

遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性疾病是出生前已经形成的畸形或疾病，它们的关系如下：（1）遗传病一般都是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，有些遗传病需要一定的诱发因素才会发生。（2）先天性疾病不一定时遗传病，如孕妇在妊娠期感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病。第三节人类遗传病人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二.单基因遗传病1.概念2.类型单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、软骨发育不全白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症显性：隐性：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良形成原因——基因突变的结果人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，三.多基因遗传病3.具有以下特点1.概念2.举例(1)有家族聚集现象。(2)在群体中发病率较高。(3)易受环境影响。四.染色体异常遗传病1.概念2.类型染色体异常遗传病常染色体异常:性染色体异常:21三体综合症猫叫综合症性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！【原理】通过社会调查了解遗传病的发病率通过家系调查了解遗传病的传递方式【实施调查过程】【计算人群中发病率】某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数*100%。【确定遗传方式】某种遗传病遗传方式的调查，应选取某患者，调查家族患病情况，绘出家族遗传系谱图予以确认。六.遗传病对人类的危害七.遗传病的监测和预防1.手段2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询4.预防遗传病最有效的手段------禁止进亲结婚禁止近亲结婚主要目的:降低隐性遗传病的发病率祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。八、人类基因组计划1.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2.内容:22+X+Y优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育提