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ADDINCNKISM.UserStyle《基因与疾病》课程教学大纲

（理论课程，2023版）

一、课程基本信息

课程号

2423D02034

开课单位

基础医学院

课程名称

（中文）基因与疾病

（英文）GenesandDiseases

课程性质

选修

考核类型

考查

课程学分

1

课程学时

17

课程类别

学科拓展课

先修课程

医用生物学，生物化学与分子生物学

适用专业（类）

临床医学

二、课程描述及目标

（一）课程简介

《基因与疾病》课程是临床医学专业的一门学科拓展课程，该课程研究基因结构与功能，在分子水平探讨基因结构、表达变化与疾病发生的关系。通过该课程的理论教学，使学生掌握医学分子生物学基础知识和基本理论，在基因水平了解疾病发生的分子机制，为后续的基础医学课程和临床医学专业课程的学习奠定扎实基础。

（二）教学目标

通过本课程的学习，学生将掌握基因的结构与功能，对遗传信息的传递有进一步的理解，能从分子水平分析生命现象，解释疾病发生的分子机制，了解分子生物学发展历史及其与人类发育、健康的关系。

课程目标1：解释基因结构、表达的变化与疾病发生的关系，在分子水平阐述疾病的发病原因；了解分子生物学诊断技术、治疗方法的原理。

课程目标2：了解分子生物学的发展历史、发展方向和前沿进展，使学生具有自主学习和终身学习的能力，培养学生发现问题、分析问题和解决问题的能力，具备一定的科学研究意识。

三、课程目标对毕业要求的支撑关系

毕业要求指标点

课程目标

权重

1-1：具备自然科学、人文社会科学、医学等学科的基础知识，掌握科学方法，并能用于指导未来的学习和医学实践。

1-3：能够理解和描述生命各阶段疾病的预防和疾病的病因、发病机制、病程、临床表现、诊断、治疗、转归、预后及康复。

课程目标1

70%

4-7：树立自主学习、终身学习的观念，认识到持续自我完善的重要性，不断追求卓越。

课程目标2

30%

四、教学方式与方法

本着“教学以学生为中心”的思想，努力做到教学过程既发挥教师的主导作用，又充分体现学生的主体作用，采用班级授课，理论教学与临床实际相结合，借助学习通、雨课堂等移动教学平台，运用讲授法、讨论法、案例教学等教学方法，帮助学生理解与掌握重要知识点。

五、教学重点与难点

（一）教学重点

DNA的分子结构；RNA的结构与功能；真核基因的结构；真核基因组的结构；DNA损伤机制；细胞受体介导的细胞内信号转导；癌基因的概念与活化机制；抑癌基因RB、TP53的作用；基因诊断的概念和特点；基因治疗的基本策略和基本程序。

（二）教学难点

DNA的分子结构与功能；真核基因的结构；真核基因组的结构；DNA损伤修复机制；真核基因表达调控；癌基因与抑癌基因在肿瘤发生中的作用；基因诊断的基本技术；基因治疗的基本程序。

六、教学内容、基本要求与学时分配

序号

教学内容

基本要求

学时

教学

方式

对应课程目标

1

第1章相关知识回顾

核酸的结构

遗传信息的传递

基因表达调控

细胞信号转导的分子机制

识记：DNA的一级、二级结构；RNA种类和功能；DNA复制的基本规律；逆转录概念；真核生物RNA聚合酶；翻译的概念；基因表达调控特点；乳糖操纵子的结构及调节；信号转导概念；受体与配体的相互作用特点；第二信使种类；信号转导途径的组成；G蛋白偶联受体传递途径；酶偶联受体信号转递途径；。

理解：DNA的高级结构；DNA的功能；真核生物复制过程；真核基因表达调控；细胞信号转导基本规律；细胞信号转导异常与疾病。

3

讲授

讨论

作业

案例教学

课程目标1

课程目标2

2

第2章真核基因与基因组

识记：真核基因的基本结构；调控序列的种类；真核基因组的结构。

理解：真核基因的功能；

3

讲授

讨论

课程目标1

课程目标2

3

第3章DNA损伤与修复

识记：DNA损伤机制；DNA损伤修复途径的种类；

理解：DNA损伤修复机制、DNA损伤及修复的意义。

3

讲授

案例教学

课程目标1

课程目标2

4

第4章癌基因和抑癌基因

识记：原癌基因的概念；几种原癌基因表达产物；原癌基因活化机制；生长因子作用模式；抑癌基因概念；抑癌基因失活机制；RB、TP53的作用；

理解：病毒癌基因；生长因子功能；肿瘤发生发展与癌基因、抑癌基因的关系。

4

讲授

案例教学

作业

课程目标1

课程目标2

5

第5章基因诊断和基因治疗

识记：基因诊断的概念；基因诊断技术的基本方法；基因治疗的概念；基因治疗的基本策略；基因治疗的基本程序；

理解：基因诊断的特点；基因诊断的医学应用；基因治疗的前景与问题。

4

讲授

案例教学

测验

课程目标1

课程目标2

合计

17

七、学业评价和课程考核

（一）考核类型：?考试?考查

（二）考核方式：?开卷考试¨闭卷考试t课程论文

?课程报