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钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用
TheimportantroleofbariumenemainthediagnosisofHirschsprungsdisease概述先天性巨结肠(Hirschsprungsdisease)又称肠无神经节细胞症。发病率国内资料1:5000家族发病率4%性别比率男:女=4:1概述1886年丹麦医师HaraldHirschsprung首次详细描述并命名为HirschsprungDisease。1908年Finney总结该病的9种发病机制。1948年Swenson和Bill报告手术切除痉挛段,治疗成功,此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节细胞。病因一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致,停顿越早,无神经节细胞段越长。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长,因此是最常见的病变部位。近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。典型的分为痉挛段移行段扩张段形态学改变常见型(约75%):无神经节细胞区自肛门开始向上延伸至乙状结肠远端;短段型及超短段型(8%):无神经节细胞段局限于直肠远端部分;长段型:包括降结肠、结肠脾曲(10%),甚至大部分横结肠(4%);极少数整个结肠受累,甚至包括回肠末端(3%)。病变范围神经节细胞缺如;胆碱能神经系统异常;肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常;Cajal间质细胞异常;病理生理临床症状:不排胎便或胎便排出延迟,90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便;腹胀,呈蛙状腹,进行性加重,大量肠内容物及气体滞留于结肠;一般情况差,长期营养不良、消瘦、发育延迟,肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常;临床表现体征:腹部膨隆,腹壁变薄,可见肠型;肛门指检,内括约肌紧张,壶腹部空虚,退指时常有爆破性排气排便,为巨结肠的典型表现;临床表现小肠结肠炎:如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重,应考虑小肠结肠炎;术前术后均可发生,是引起死亡最常见的原因。临床表现凡新生儿时期出现胎便排出异常,或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚,随之有大量气便排出症状缓解者,均应怀疑有先天性巨结肠之可能;诊断辅助检查:X线检查:腹部立位片钡剂灌肠直肠肛管测压:直肠肛管抑制反射(RAIR)对HD诊断有重要价值,90%以上的HD患儿RAIR消失。直肠黏膜吸引活检组织化学检查:乙酰胆碱酯酶定性检查。直肠壁组织学检查。诊断腹部立位片:简单易行的基本检查;可见低位性肠梗阻,扩张的结肠及气液平。影像学诊断钡剂灌肠:对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。对部分新生儿HD,因结肠被动性扩张尚不明显,与狭窄段对比差异不大,可能会对诊断有影响。24小时后复查,钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功能,HD的患儿钡剂排空的功能很差,这点对诊断也有重要意义。但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。影像学诊断
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