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临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

近年二代基因测序（，）技术快速发展，其应用已进展至

临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、

人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学

会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用。中华医

学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病

理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在的操作流

程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范在分

子病理领域的应用。临床分子病理实验室样本可采用甲醛固

定石蜡包埋组织（，）、新鲜组织、各种体液上清液、体液

离心细胞块、石蜡包埋标本和血浆血液标本等。本共识特

/

色是基于病理评估的组织样本（、新鲜）的规范。测序分析

范围基于目前临床需求，本共识着重在于目标区域测序（）

分析的实践。随着技术的更新和应用的成熟，本共识将持续

更新以满足临床需求。

一、实验室总体要求检测实验室的总体设计与要求应参考《分

子病理诊断实验室建设指南（试行）》、《医疗机构临床基

因扩增检验实验室工作导则》、《个体化医学检测质量保证

指南》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南》、《个体化医

学检测实验室管理办法》、《测序技术的个体化医学检测应

用技术指南（试行）》进行。

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1检测人员的资质要求：检测技术人员应具备临床病理学、分

子生物学的相关专业大专以上学历，并经过技术的理论与技

能培训合格。数据分析人员应具有临床医学或分子生物学或

遗传学知识背景并经生物信息学培训。最终报告应由中级或

硕士以上具有病理学背景、经培训合格的本单位执业医师或

者授权签字人（医学博士学位或高级职称）审核。

2检测实验室的区域设置要求：原则上实验室应当有以下分区：

样本前处理区、试剂储存和准备区、样本制备区、文库制备

区、杂交捕获区多重区域（第一扩增区）、文库扩增区（第

/

二扩增区）、文库检测与质控区、测序区、数据存贮区。各

工作区空气及人员流向需要严格按照《医疗机构临床基因扩

增检验实验室工作导则》。分区可根据实际情况合并，但是

在前处理和建库时，血液样本应与组织样本分开。

3检测试剂及项目要求：试剂和测序平台均应选择中国食品药

品监督管理总局（）认可产品。涉及到实验室自配试剂，应

该有严格的试剂制备标准操作规程（），需经过临床实验室

自建项目（）验证合格才可使用。每个检测项目在验证时需

要根据建库方法、测序平台和分析工具以及不同的突变类型

包括，单碱基突变，、小片段插入或者缺失（）、基因拷贝

数变异（）、染色体结构变异，（）以及不同的样本类型（如

组织、新鲜组织、全血、胸水等）对特定的准确性、精

确性、敏感性、特异性等性能参数进行验证。应该有经过标准

品测试的在不同的（）下，不同测序深度的灵敏度及特异性

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数据，确定不同样本的可信的测序深度。经验证后，发生的

任何改动，包括试剂、仪器、基因项目等都需要重新做验证。

验证实验结果签名留底备案。

4检测实验室的质量管理要求：检测主要包括实验操作和生物

信息学分析两部分。实验操作部