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吴梧桐生物化学--生化疾病总结--第1页

生化疾病

1、夜盲症：人视网膜上的棒状细胞中可合成视紫红质，视紫红质可以在傍晚或暗处视物时

起作用，即对弱光敏感，可以感受弱光。而视紫红质是由视蛋白和11-顺视黄醛组成。11-

顺视黄醛是由VitaA在视黄醛脱氢酶的作用下生成的。当VitaA不足时，影响视紫红质的

合成，继而影响暗处或弱光时的视物作用，即对弱光不再敏感，导致“夜盲症”发生。P42

2、佝偻病：VitaD的活性形式1,25-（OH）-VD可促进肠道粘膜合成钙结合蛋白，使小肠

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对钙、磷的吸收增加，同时促进肾小管对钙、磷的重吸收，从而维持血浆中钙、磷浓度的正

常水平，而这又是成骨的必要条件。同时，VitaD可以促进成骨细胞形成和促进钙在骨质中

沉积成磷酸钙、碳酸钙等骨盐，有助于骨骼和牙齿的形成和发育。婴儿缺乏VitaD，肠道钙、

磷的吸收发生障碍，血液中钙、磷浓度下降，骨、牙齿不能正常发育，临床表现为手足抽搐，

严重者致佝偻病。（成人缺乏VitaD则导致软骨病）【肝、肾病患者易患佝偻病或软骨病，

因为VitaD本身无活性，必须在肝和肾组织内羟化为1,25-（OH）-VD形式才具有调节钙、

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磷代谢的作用。】

防治：补充VitaD的同时应补钙，因为钙可以促进VitaD的吸收；多晒太阳也是防治VitaD

缺乏症的有效方法，因为在紫外线照射下，麦角固醇可以转变为VD,7-脱氢胆固醇可以转

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变成VD。P45

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3、新生儿出血：VitaK主要生化作用是维持体内凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ凝血因子的正常水

平。这些凝血因子由无活性型向活性型转变需要前体的10个谷氨酸残基羧化变成γ-羧基谷

氨酸，后者具有很强的整合钙离子的能力，因而使其转变成活性型。催化这一反应的酶是以

VitaK为辅助因子的γ-羧化酶。故新生儿由于肠道中缺乏大肠杆菌（可以产生VitaK）或者

脂肪吸收受阻，引起VitaK缺乏，从而导致凝血因子的活性形式数量不足，不易凝血而易

出血。P46

4、脚气病：在体内VitaB转化成TPP，TPP是α-酮酸氧化脱羧酶系的辅酶之一，该酶系是

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糖代谢过程的关键酶，VitaB缺乏则导致TPP减少，α-酮酸氧化脱羧酶系活性必然下降，

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有关代谢反应受阻，导致ATP产生减少；同时，α-酮酸如丙酮酸的堆积，使神经细胞，心

肌细胞功能不足，功能障碍，出现手足麻木，肌肉萎缩，心里衰竭，下肢水肿，神经功能衰

退等症状，被通称为“脚气病”。P48

5、巨幼红细胞贫血：一、叶酸在体内被二氢叶酸还原酶还原为二氢叶酸，再进一步被还原

为四氢叶酸（FH4），FH4是叶酸的活性形式，是一碳基团转移酶的辅酶（载体），体内许多

重要物质如嘌呤、嘧啶、核苷酸、丝氨酸、甲硫氨酸等的合成过程中，FH4作为一碳基团的

载体提供一碳基团。当叶酸缺乏时，DNA合成必然受到抑制，骨髓幼红细胞DNA合成减

少，细胞分裂速度减慢，细胞体积变大，造成巨幼红细胞贫血；P52

二、体内的同型半胱氨酸可以甲基化为甲硫氨酸，催化这一反应的甲硫氨酸合成酶（又称甲