妇产科晋升主任(副主任)医师胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例分析专题报告.docx

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妇产科晋升主任(副主任)医师胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例分析专题报告

孕妇26岁,孕1产0,孕27周。常规超声检查发现紧贴左侧膈肌下方、左肾上方、胃泡后方3.7cm×2.8cm团状高回声(图1),边界清,类圆形,与胃泡、肾脏、膈肌均分界清,内部回声均匀,左肾上腺小部分可显示,范围约1.5cm×0.7cm,似向下受压移位,结构未见明显异常。右肾上腺大小约2.6cm×0.7cm。彩色多普勒示肿物内部可见少许短条状血流信号,似来自腹主动脉腹腔干分支。

超声诊断:胎儿左侧膈肌下方高回声团块,内部回声无明显改变,排除肾上腺出血,考虑占位性病变,来源肾上腺可能,不排除隔下隔离肺等其他性质。出生后即行手术切除,术后病理诊断为来源于左肾上腺的神经母细胞瘤。

术后4个月复查肝胆胰脾肾超声:肝大小形态尚可,实质内可见弥漫多发大小不等的低回声灶(图2),大者2.0cm×1.5cm,边界尚清,回声不均,内可见血流信号,肝内外胆管未见扩张。超声诊断:肝实质内弥漫分布低回声结节,考虑转移灶。后在超声引导下对肝脏较大结节穿刺活检,病理结果示:送检组织内见小圆形细胞呈弥漫增生,细胞体积小,胞浆少,粉染,核圆形深染,核仁不明显,核分裂少见。

免疫组化染色结果:NSE(+)、Syn(+)、CgA+/-、CK(-)、LCA(-)、CD99(-)、S-100(-)、Ki-67增殖指数1%。结合临床病史,病变符合肝神经母细胞瘤转移。

讨论

神经母细胞瘤为小儿最常见的实质性恶性肿瘤,大部分在5岁前发病,发病率仅次于白血病和神经系统肿瘤,约占小儿恶性肿瘤的8%,神经母细胞瘤主要来源于未分化的交感神经节细胞,其中74.4%原发肿瘤位于腹膜后,主要发生于肾上腺,其他常见部位为胸腔和颈部。

临床表现与发病年龄、原发部位、分期有关,多以发现腹部包块、发热及腹痛常见。超声表现为圆形或分叶状肿块,呈均匀一致的中等偏强回声或中等偏低不均匀回声,部分可见不规则无回声区(肿瘤出血所致),可见钙化灶,呈分散而粗大的斑点状强回声,后伴声影。神经母细胞瘤恶性程度高,短期内即可发生扩散和转移,常见肝及骨髓转移,少见肺转移,一般确诊时多数已属晚期。

本例患儿神经母细胞瘤于胎儿期被发现,出生后即行手术切除,但仍于手术后4月发生肝转移,可见神经母细胞瘤恶性程度很高。肾上腺区神经母细胞瘤需与肾母细胞瘤鉴别,前者来自肾外,肾虽受压移位,但可测及完整肾脏回声;后者肿瘤来自肾,正常肾的回声消失或残缺。由于发生部位隐匿,无特异症状,难以早期诊断,但在胎儿肾上腺区发现占位性病变时,需警惕本病。

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