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高中生物课本中常见的遗传病--第1页

高中生物课本中常见的遗传病

所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。

下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病,请认真复习!

一、什么是遗传病,有哪些种类

所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷,

其种类包括以下三种。

(一)单基因遗传病

单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传,可以划分为以下几种类型。

1、常染色体显性遗传病

此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成,如家族性高胆醇

血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期

性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是:

受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。在系

谱中,往往世代相传,致病基因常以50%或100%的机会传给子代。

当然,并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的,例如先

天性舞蹈症,往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分

发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

2、常染色体隐性遗传病

此病是由基因发生隐性突变而形成,如先天性聋哑、半乳糖血症、

胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近

视、白化病等等。其遗传特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才

发病,杂合子状态为正常。因此,在系谱中,这种病一般不连续发病,

是散发性的,往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是

较大的,一般征个人体内都带有数种隐性致病基因,随机婚配时,由

于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小,故其后代发病率很低。如

果近亲婚配,夫妇带有同种致病基因的可能性极大,纯合的机率很高,

其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学

依据。

3、X染色体显性遗传病

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此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,

如:抗维生素D佝偻病,该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发

育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生

长缓慢等症状。

4、X染色体隐性遗传病

此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病,如:

进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困

难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多

于4岁~5岁发病,20岁以前死亡。

(二)染色体遗传病

这种病是由染色体数目或结构畸变造成的,在新生儿中发病率约

占0.5%,可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

(1)常染色体病:

以常染色体数目异常较多见,表现为某号常染色体多了一条,称

三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征,特征的性质和范围取

决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、

重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产,如能出生则

有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综

合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征

(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

(2)性染色体病:

是指由于性染色体变异引起的遗传病,如:性腺发育不良症(也称

Turner综合症)。性腺发

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