人类遗传病学案答案.pdfVIP

一、人类常见遗传病类型

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

常染色体隐性遗传病：

隐

性镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

遗特点通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同

︵

单传

基病伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症，

因隔代遗传和交叉遗传，

女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者

人︶

类遗显常染色体显性遗传病：

传

遗病性多指，并指，软骨发育不全，

遗代代相传，男女发病率相同

传传伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病，

病病代代相传，女患者多于男患者，

男患者母亲和女儿均为患者

（多基因）遗传病：如原发性高血压、冠心病等：

（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高

（染色体异常）遗传病如21三体综合征

二、调查人群中的遗传病

调查时最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视，为确保调

查数据的可靠，调查时要保证群体足够大。

遗传病发病率的计算公式：

某种遗传病的发病率=

二、遗传病监测和预防

某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家

族的白内障是否属于遗传病。你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？

基本方法步骤是：

（1）向该青年咨询了解其家族中所有所员的患病情况。

（2）绘制出来家族的遗传系谱图。

（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有家族遗传倾向。

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能

通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和

发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？

婚前检测和预防遗传咨询

羊水检查

遗传病的监

B超检查

测和预防产前诊断

孕妇血细胞检查

基因诊断

人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具

体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置；一张图显示染色

体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参加这项计划的中国

科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的

基因。

试根据以上材料回答下列问题：

(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24

条染色体?为什么不是测定23条染色体?

答案：22条常染色体+X+Y因为XY两条性染色体上携带基因不同。

(2)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()

A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序

C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序

(3)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义?

绘出基因图谱，确定了每个基因位