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人巨细胞病毒宫内感染胎儿3例临床病理学分析

【摘要】目的探讨人巨细胞病毒（HCMV）宫内感染胎儿的临床病理学特征，

多小脑回畸形（PMG）的病因及发病机制，以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。

方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3

例HCMV宫内感染的引产胎儿，回顾性分析胎儿产前超声、磁共振成像（MRI）、

羊水HCMV-PCR检测结果、尸解病理资料及其他相关临床资料，并复习相关文

献。结果产前超声示胎儿宫内生长受限（FGR）、肠管回声增强1例，胎儿双

足内翻、侧脑室稍宽、颅内多发强光斑、左心室强光斑1例，双侧室管膜下混合

性声像、右侧侧脑室扩张、心脏增大1例。MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常2

例。3例羊水HCMV-PCR均阳性。镜下观察PMG2例。此外1例肾脏、肺脏、肝

脏、肠管、甲状腺、垂体，1例肾脏、肝脏，1例肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、

垂体、胸腺，均可见HCMV感染细胞。胎盘2例，呈淋巴浆细胞性绒毛炎，但未

见明确HCMV包涵体。3例均HCMV早期、晚期蛋白免疫组织化学染色阳性。结论

并非羊水HCMV-PCR结果越高，胎儿越会发生PMG；羊水HCMV-PCR结果越高，

HCMV感染胎儿器官越多；影像学检查、羊水病毒检测及病理检查对于诊断HCMV

宫内感染胎儿非常重要。

人巨细胞病毒（humancytomegalovirus，HCMV）宫内感染是最常见的先天

性感染，也是引发多小脑回畸形（polymicrogyria，PMG）的常见感染原因。本

文总结并分析了3例HCMV宫内感染胎儿的临床及病理资料，旨在加强对HCMV

宫内感染及PMG的认识，以提高诊断此类疾病的准确率，减少漏诊、误诊及胎儿

不良妊娠结局等情况的发生。

一、资料与方法

1.资料：收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解

剖的3例HCMV宫内感染胎儿的临床及病理资料。孕妇年龄30~34岁，平均年龄

32岁。所有病例均为遗传咨询后知情同意才终止妊娠，均有家属知情同意书，

且均由1位高年资医师及1位主任医师共同出具病理解剖报告。

2.方法：测量胎儿尸体体重、身长、坐高等，按照规范进行系统解剖及取材。

3例胎儿尸检中有2例同时送检胎盘，均对胎盘、脐带、胎膜进行常规测量及取

材。将上述取材组织处理后进行HE染色及免疫组织化学染色。HCMV早期、晚期

蛋白免疫组织化学抗体购自福州迈新生物技术开发有限公司，且配备相应的阳性、

阴性对照。

3.结果判读：HE染色示HCMV感染细胞体积变大，核内出现“枭眼”状紫红

色包涵体，周围可见空晕，胞质内出现细小嗜碱性包涵体。HCMV早期、晚期蛋

白免疫组织化学染色阳性细胞核呈棕黄色。

二、结果

1.临床及病理资料：3例HCMV宫内感染胎儿孕周为27+5~35+1周，平均孕

周31+2周。例1为女胎儿，超声示胎儿宫内生长受限（fetalgrowthrestric

tion，FGR），肠管回声增强，磁共振成像（MRI）示胎儿双侧大脑皮质发育异常

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（图1），羊水HCMV-PCR7.5×10copies/mL，胎儿尸解示HCMV感染，多脏器

（肾脏、肺脏、肝脏、肠管、甲状腺、垂体）受累，PMG。胎盘未送检。例2为

女胎儿，超声示胎儿双足内翻，侧脑室稍宽，颅内多发强光斑，左心室强光斑，

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MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常，羊水HCMV-PCR6.2×10copies/mL，胎儿尸

解示HCMV感染，多脏器（肾脏、肝脏）受累，PMG，双足内翻，副脾症，胰腺异

位。胎盘呈淋巴浆细胞性绒毛炎。例3为男胎儿，超声示双侧室管膜下混合性声

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像，右侧侧脑室扩张，心脏增大，羊水HCMV-PCR4.1×10copies/mL（3例中最

大值），胎儿尸解示HCMV感染，多脏器（肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、垂体、

胸腺）受累，颅内室管膜下小囊肿。胎盘呈淋巴浆细胞性绒毛炎。所有病例均未

检测到与胎儿表型可能相关的基因变异。

2.病理检查：（1）大体检查：3例胎儿尸解中，2例PMG（图2），2例侧

脑室增宽，1例双足内翻、副脾症、胰腺异位，1例颅内室管膜